預防
新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。
遺傳代謝病近年逐漸成為導致新生兒死亡和殘疾的主要原因，尤其是在實行計劃生育的今天，更應努力降低此類疾病的危害。
遺傳代謝病的檢測技術難度高大分子類的需要采用生化方法進行酶學活性檢測，目前國內(nèi)只有北京中科醫(yī)學檢驗所、北京協(xié)和醫(yī)院、上海新華醫(yī)院等幾家單位可以檢測。小分子類的多采用液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內(nèi)一次分析近百種代謝物，檢測多種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。世界發(fā)達國家都普遍采用這一技術進行新生兒的篩查。
目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。