1遺傳咨詢簡(jiǎn)介

遺傳咨詢簡(jiǎn)介

　　遺傳咨詢是指抱有不安和煩惱的人為咨詢對(duì)象，向他們提供必要的建議，以使他們自己決擇所應(yīng)采取的方針，遺傳咨詢有如下一些內(nèi)容，遺傳病的診斷和治療，預(yù)防發(fā)病的措施；預(yù)后估計(jì)，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發(fā)現(xiàn)有遺傳性異常者時(shí)，指明未來(lái)子女可能發(fā)病的危險(xiǎn)程度(遺傳預(yù)測(cè))，不良基因攜帶者的檢出，產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險(xiǎn)性，放射性對(duì)遺傳的影響，親子鑒定等。

2遺傳咨詢問(wèn)題

遺傳咨詢問(wèn)題

　　臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，并提出建議或指導(dǎo)性意見，以供詢問(wèn)者參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和提倡優(yōu)生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問(wèn)者所提的問(wèn)題大致有以下幾方面：

　　(1)雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　(2)已生育過(guò)一個(gè)遺傳病患兒，如再生育，是否會(huì)患同種病，其概率是多少?

　　(3)雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預(yù)后?

　　(4)孕期婦女接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎?

　　(5)有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有病?

　　(6)可否近親結(jié)婚?

　　(7)某些畸形可否遺傳?

　　(8)遺傳病的預(yù)防和治療方法等。

3遺傳咨詢步驟

遺傳咨詢步驟

　　遺傳咨詢的步驟是：

　　(1)對(duì)所詢問(wèn)的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，這對(duì)預(yù)測(cè)危險(xiǎn)率有重要意義。

　　(2)確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。

　　(3)推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。按風(fēng)險(xiǎn)程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風(fēng)險(xiǎn)率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險(xiǎn)率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險(xiǎn)率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較大。

　　(4)向患者或家屬提出對(duì)策和建議，如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再?zèng)Q定終止妊娠或進(jìn)行治療等。

4遺傳咨詢遺傳咨詢面對(duì)的對(duì)象

遺傳咨詢遺傳咨詢面對(duì)的對(duì)象

　　根據(jù)《衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)〈產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法〉相關(guān)配套文件的通知》，常見的遺傳咨詢對(duì)象有如下九種：

　　夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者

　　曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦

　　不明原因智力低下或先天畸形兒的父母

　　不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦

　　婚后多年不育的夫婦

　　35歲以上的高齡孕婦

　　長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女

　　孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦

　　常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者

5遺傳咨詢遺傳咨詢的程序

遺傳咨詢遺傳咨詢的程序

　　一般的遺傳咨詢要經(jīng)過(guò)如下程序：

　　采集信息

　　信息包括家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史(流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。

　　確定遺傳病

　　根據(jù)采集到的信息診斷咨詢對(duì)象的遺傳病種類和其遺傳方式。

　　風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

　　根據(jù)診斷出的遺傳病種類和其遺傳方式進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。

　　產(chǎn)前診斷

　　根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估得出的結(jié)果，采取適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法。

　　臨床應(yīng)用的主要采集標(biāo)本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

6遺傳咨詢內(nèi)容

遺傳咨詢內(nèi)容

　　臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，并提出建議或指導(dǎo)性意見，以供詢問(wèn)者參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和提倡優(yōu)生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問(wèn)者所提的問(wèn)題大致有以下幾方面：

　　雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　已生育過(guò)一個(gè)遺傳病患兒，如再生育，是否會(huì)患同種病，其概率是多少?

　　雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預(yù)后?

　　孕期婦女接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎?

　　有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有病?

　　可否近親結(jié)婚?

　　某些畸形可否遺傳?

　　遺傳病的預(yù)防和治療方法等。

　　遺傳咨詢的步驟是：

　　對(duì)所詢問(wèn)的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，這對(duì)預(yù)測(cè)危險(xiǎn)率有重要意義。

　　確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

　　推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。按風(fēng)險(xiǎn)程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風(fēng)險(xiǎn)率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險(xiǎn)率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險(xiǎn)率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較大。

　　向患者或家屬提出對(duì)策和建議，如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再?zèng)Q定終止妊娠或進(jìn)行治療等。

7遺傳咨詢相關(guān)知識(shí)

遺傳咨詢相關(guān)知識(shí)

　　臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，并提出建議或指導(dǎo)性意見，以供詢問(wèn)者參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和提倡優(yōu)生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問(wèn)者所提的問(wèn)題大致有以下幾方面：

　　雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少?

　　已生育過(guò)一個(gè)遺傳病患兒，如再生育，是否會(huì)患同種病，其概率是多少?

　　雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預(yù)后?

　　孕期婦女接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎?

　　有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有病?

　　可否近親結(jié)婚?

　　某些畸形可否遺傳?

　　遺傳病的預(yù)防和治療方法等。

　　遺傳咨詢的步驟是：

　　對(duì)所詢問(wèn)的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，這對(duì)預(yù)測(cè)危險(xiǎn)率有重要意義。

　　確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

　　推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。按風(fēng)險(xiǎn)程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風(fēng)險(xiǎn)率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險(xiǎn)率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險(xiǎn)率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較大。

　　向患者或家屬提出對(duì)策和建議，如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再?zèng)Q定終止妊娠或進(jìn)行治療等。

8遺傳咨詢環(huán)境外因

遺傳咨詢環(huán)境外因

　　就外因來(lái)看，從胎兒期到以后兒童成長(zhǎng)的過(guò)程中，多物理、化學(xué)、生物學(xué)等有害因素會(huì)影響到兒童的大腦，造成精神心理的發(fā)育異常，如母親妊娠期間接觸有毒害的物質(zhì)、服用某些藥物、某些病毒感染、精神受刺激，胎內(nèi)或產(chǎn)后窒息、高熱抽搐、中毒(如鉛中毒、一氧化碳中毒)、營(yíng)養(yǎng)不良、腦外傷、腦炎、癲癇、神經(jīng)發(fā)育不完善等許多疾病。影響兒童心理發(fā)展的另一重要因素是環(huán)境因素，主要是家庭教育和社會(huì)環(huán)境。家庭文化層次、經(jīng)濟(jì)水平、家庭結(jié)構(gòu)、家庭關(guān)系、大人對(duì)孩子的撫養(yǎng)態(tài)度、幼兒園和學(xué)校的環(huán)境、老師的教育態(tài)度、社會(huì)文化背景、居住地區(qū)的環(huán)境等都能影響孩子的心理。

　　生物因素決定兒童智能發(fā)育的最大限度，而環(huán)境因素則決定智能發(fā)揮的程度，兒童先天情況良好但后天環(huán)境不良、教育落后，也可使孩子發(fā)育落后;反之，雖先天不足，但后天及時(shí)干預(yù)、教育得當(dāng)也可使孩子得到良好的發(fā)展。良好的環(huán)境有助于孩子心理的健康發(fā)展，在民主、和睦、生活豐富多彩的環(huán)境中長(zhǎng)大的孩子，大多自信、活潑、獨(dú)立;而在專斷、關(guān)系緊張、缺乏愛的環(huán)境中長(zhǎng)大的孩子，容易形成膽小、自卑、孤僻或叛逆的性格。兒童醫(yī)院康復(fù)主任分析，自2007年以來(lái)造成兒童高比例的心理行為問(wèn)題原因有多方面，首先，由于獨(dú)生子女的生活空間狹小，接觸到同齡孩子機(jī)會(huì)較少，加上家長(zhǎng)過(guò)度保護(hù)，身心得到鍛煉的機(jī)會(huì)也較以前減少;另外，家長(zhǎng)缺乏相關(guān)的兒童心理衛(wèi)生知識(shí)，一方面對(duì)孩子的心理問(wèn)題視而不見，一方面又不知如何正確引導(dǎo)孩子;同時(shí)兒童教育工作者也應(yīng)注意對(duì)孩子充滿愛心，一視同仁，多鼓勵(lì)、表?yè)P(yáng)進(jìn)步而不是挫傷孩子的自尊心。

9遺傳咨詢現(xiàn)狀

遺傳咨詢現(xiàn)狀

　　進(jìn)入90年代，遺傳算法迎來(lái)了興盛發(fā)展時(shí)期，無(wú)論是理論研究還是應(yīng)用研究都成了十分熱門的課題。尤其是遺傳算法的應(yīng)用研究顯得格外活躍，不但它的應(yīng)用領(lǐng)域擴(kuò)大，而且利用遺傳算法進(jìn)行優(yōu)化和規(guī)則學(xué)習(xí)的能力也顯著提高，同時(shí)產(chǎn)業(yè)應(yīng)用方面的研究也在摸索之中。此外一些新的理論和方法在應(yīng)用研究中亦得到了迅速的發(fā)展，這些無(wú)疑均給遺傳算法增添了新的活力。遺傳算法的應(yīng)用研究已從初期的組合優(yōu)化求解擴(kuò)展到了許多更新、更工程化的應(yīng)用方面。

　　兒童孤獨(dú)癥可能來(lái)自遺傳隨著應(yīng)用領(lǐng)域的擴(kuò)展，遺傳算法的研究出現(xiàn)了幾個(gè)引人注目的新動(dòng)向：一是基于遺傳算法的機(jī)器學(xué)習(xí)，這一新的研究課題把遺傳算法從歷來(lái)離散的搜索空間的優(yōu)化搜索算法擴(kuò)展到具有獨(dú)特的規(guī)則生成功能的嶄新的機(jī)器學(xué)習(xí)算法。這一新的學(xué)習(xí)機(jī)制對(duì)于解決人工智能中知識(shí)獲取和知識(shí)優(yōu)化精煉的瓶頸難題帶來(lái)了希望。二是遺傳算法正日益和神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)、模糊推理以及混沌理論等其它智能計(jì)算方法相互滲透和結(jié)合，這對(duì)開拓21世紀(jì)中新的智能計(jì)算技術(shù)將具有重要的意義。三是并行處理的遺傳算法的研究十分活躍。這一研究不僅對(duì)遺傳算法本身的發(fā)展，而且對(duì)于新一代智能計(jì)算機(jī)體系結(jié)構(gòu)的研究都是十分重要的。四是遺傳算法和另一個(gè)稱為人工生命的嶄新研究領(lǐng)域正不斷滲透。所謂人工生命即是用計(jì)算機(jī)模擬自然界豐富多彩的生命現(xiàn)象，其中生物的自適應(yīng)、進(jìn)化和免疫等現(xiàn)象是人工生命的重要研究對(duì)象，而遺傳算法在這方面將會(huì)發(fā)揮一定的作用，五是遺傳算法和進(jìn)化規(guī)劃(Evolution Programming,EP)以及進(jìn)化策略(Evolution Strategy,ES)等進(jìn)化計(jì)算理論日益結(jié)合。EP和ES幾乎是和遺傳算法同時(shí)獨(dú)立發(fā)展起來(lái)的，同遺傳算法一樣，它們也是模擬自然界生物進(jìn)化機(jī)制的只能計(jì)算方法，即同遺傳算法具有相同之處，也有各自的特點(diǎn)。目前，這三者之間的比較研究和彼此結(jié)合的探討正形成熱點(diǎn)。

　　遺傳1991年D.Whitey在他的論文中提出了基于領(lǐng)域交叉的交叉算子(Adjacency based crossover)，這個(gè)算子是特別針對(duì)用序號(hào)表示基因的個(gè)體的交叉，并將其應(yīng)用到了TSP問(wèn)題中，通過(guò)實(shí)驗(yàn)對(duì)其進(jìn)行了驗(yàn)證。

　　D.H.Ackley等提出了隨即迭代遺傳爬山法(Stochastic Iterated Genetic Hill-climbing，SIGH)采用了一種復(fù)雜的概率選舉機(jī)制，此機(jī)制中由m個(gè)“投票者”來(lái)共同決定新個(gè)體的值(m表示群體的大小)。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，SIGH與單點(diǎn)交叉、均勻交叉的神經(jīng)遺傳算法相比，所測(cè)試的六個(gè)函數(shù)中有四個(gè)表現(xiàn)出更好的性能，而且總體來(lái)講，SIGH比現(xiàn)存的許多算法在求解速度方面更有競(jìng)爭(zhēng)力。

　　H.Bersini和G.Seront將遺傳算法與單一方法(simplex method)結(jié)合起來(lái)，形成了一種叫單一操作的多親交叉算子(simplex crossover)，該算子在根據(jù)兩個(gè)母體以及一個(gè)額外的個(gè)體產(chǎn)生新個(gè)體，事實(shí)上他的交叉結(jié)果與對(duì)三個(gè)個(gè)體用選舉交叉產(chǎn)生的結(jié)果一致。同時(shí)，文獻(xiàn)還將三者交叉算子與點(diǎn)交叉、均勻交叉做了比較，結(jié)果表明，三者交叉算子比其余兩個(gè)有更好的性能。

　　遺傳國(guó)內(nèi)也有不少的專家和學(xué)者對(duì)遺傳算法的交叉算子進(jìn)行改進(jìn)。2002年，戴曉明等應(yīng)用多種群遺傳并行進(jìn)化的思想，對(duì)不同種群基于不同的遺傳策略，如變異概率，不同的變異算子等來(lái)搜索變量空間，并利用種群間遷移算子來(lái)進(jìn)行遺傳信息交流，以解決經(jīng)典遺傳算法的收斂到局部最優(yōu)值問(wèn)題

　　2004年，趙宏立等針對(duì)簡(jiǎn)單遺傳算法在較大規(guī)模組合優(yōu)化問(wèn)題上搜索效率不高的現(xiàn)象，提出了一種用基因塊編碼的并行遺傳算法(Building-block Coded Parallel GA，BCPGA)。該方法以粗粒度并行遺傳算法為基本框架，在染色體群體中識(shí)別出可能的基因塊，然后用基因塊作為新的基因單位對(duì)染色體重新編碼，產(chǎn)生長(zhǎng)度較短的染色體，在用重新編碼的染色體群體作為下一輪以相同方式演化的初始群體。

　　2005年，江雷等針對(duì)并行遺傳算法求解TSP問(wèn)題，探討了使用彈性策略來(lái)維持群體的多樣性，使得算法跨過(guò)局部收斂的障礙，向全局最優(yōu)解方向進(jìn)化。

10遺傳咨詢一般算法

遺傳咨詢一般算法

　　遺傳算法是模擬達(dá)爾文的遺傳選擇和自然淘汰的生物進(jìn)化過(guò)程的計(jì)算模型。它的思想源于生物遺傳學(xué)和適者生存的自然規(guī)律，是具有“生存+檢測(cè)”的迭代過(guò)程的搜索算法。遺傳算法以一種群體中的所有個(gè)體為對(duì)象，并利用隨機(jī)化技術(shù)指導(dǎo)對(duì)一個(gè)被編碼的參數(shù)空間進(jìn)行高效搜索。其中，選擇、交叉和變異構(gòu)成了遺傳算法的遺傳操作;參數(shù)編碼、初始群體的設(shè)定、適應(yīng)度函數(shù)的設(shè)計(jì)、遺傳操作設(shè)計(jì)、控制參數(shù)設(shè)定五個(gè)要素組成了遺傳算法的核心內(nèi)容。作為一種新的全局優(yōu)化搜索算法，遺傳算法以其簡(jiǎn)單通用、魯棒性強(qiáng)、適于并行處理以及高效、實(shí)用等顯著特點(diǎn)，在各個(gè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用，取得了良好效果，并逐漸成為重要的智能算法之一。遺傳算法是基于生物學(xué)的，理解或編程都不太難。下面是遺傳算法的一般算法

11遺傳咨詢乙肝會(huì)遺傳嗎

遺傳咨詢乙肝會(huì)遺傳嗎

　　經(jīng)常聽到有人說(shuō)，某某人的乙肝是其父母遺傳而得的，既沒有辦法治療，也沒有辦法預(yù)防。這種說(shuō)法實(shí)際上是部分人的一種誤解，是沒有任何科學(xué)根據(jù)的。要知道所謂遺傳性疾病是由于父代或母代的基因缺陷或異常，由精子或卵子細(xì)胞將缺陷或異常基因傳給子代而產(chǎn)生的疾病。而乙肝感染者沒有任何基因的缺陷或異常，感染他人也不存在異?；虻膮⑴c，因此乙肝也就不屬于遺傳性疾病。

　　我們認(rèn)為，這種說(shuō)法實(shí)際上是對(duì)乙肝母嬰傳播的一種錯(cuò)誤理解。乙肝的母嬰傳播是我國(guó)乙肝感染很主要的一種方式。前幾年的統(tǒng)計(jì)資料顯示，我國(guó)育齡婦女(25 ~35歲)血中HBsAg的攜帶率為7%左右，其中HBeAg陽(yáng)性者占25%。HBeAg陽(yáng)性母親，如果不采取任何保護(hù)性措施的話，其分娩的嬰兒成為 HBsAg陽(yáng)性的可能性在85%以上，而且這部分感染者可長(zhǎng)期攜帶病毒，并且易發(fā)展為慢性乙型肝炎。許多家庭子女中出現(xiàn)數(shù)例乙肝，大多是由母嬰傳播所致。這個(gè)問(wèn)題已經(jīng)引起我國(guó)有關(guān)部門的極大重視，并采取了極為有效的預(yù)防性措施予以解決。隨著乙肝疫苗和高效價(jià)抗乙肝免疫球蛋白的廣泛應(yīng)用，目前我國(guó)乙肝陽(yáng)性母親所生嬰兒中HBsAg陽(yáng)性率已下降至1%~2%?？梢娨腋谓^不像某些人所說(shuō)的那樣是無(wú)法預(yù)防的。我們相信，隨著科技水平的發(fā)展和新藥的研發(fā)，除預(yù)防外，乙肝的治療也會(huì)有所突破的。