家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合癥、家族性結(jié)腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合癥。結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50%，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。
1.結(jié)腸多發(fā)性息肉;主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。
2.軟組織瘤：好發(fā)于面部、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。
3.骨瘤：好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發(fā)育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。