混合性結(jié)締組織病是1972年Sharp等提出的一種新的結(jié)締組織病，其特征為臨床具有類似于紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥、多發(fā)性肌炎和皮肌炎以及類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的混合性表現(xiàn)，并有血清學(xué)高滴度的抗核糖核蛋白抗體。

　　目前對(duì)MCTD究竟代表一獨(dú)立疾病，還是SLE、PSS或多肌炎的亞型，或者是重疊綜合征的一個(gè)類型，頗有爭論。 現(xiàn)在對(duì)MCTD患病率不詳，一般估計(jì)可能高于多發(fā)性肌炎，而少于SLE。發(fā)病年齡在4-80歲之間，平均年齡37歲，女性約占80%，大于男性。

　　一、混合性結(jié)締組織病檢查

　　1.血常規(guī)及血沉

　　白細(xì)胞一般正常或下降，若合并感染，白細(xì)胞可升高。紅細(xì)胞可有輕度或中度下降，血小板也可降低病情活動(dòng)時(shí)血沉增快。

　　2.尿常規(guī)

　　部分患者有少量蛋白尿、紅細(xì)胞，有時(shí)可見管型。

　　3.生化學(xué)檢查

　　肌肉受累時(shí)常見血清肌酶(谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶)升高，3/4患者蛋白電泳示γ球蛋白升高。

　　4.免疫學(xué)檢查

　　熒光抗核抗體滴定度升高，而且呈斑點(diǎn)型。血清補(bǔ)體水平正常?？筪sDNA抗體12%為陽性。E-玫瑰花結(jié)試驗(yàn)及植物血凝素驗(yàn)多數(shù)偏低，血凝試驗(yàn)測得可提取的核抗原抗體滴定度均很高(1∶1000～1∶100萬)，而系統(tǒng)性紅斑狼瘡滴定度低(1∶10～1∶l000)?？商崛〉暮丝乖贵w和抗核糖核蛋白抗體滴度升高，對(duì)本癥的臨床診斷有重要意義。皮膚熒光檢查可見到免疫球蛋白沉積及斑點(diǎn)型上皮核染色。少數(shù)患者類風(fēng)濕因子、狼瘡細(xì)胞、Coomb試驗(yàn)陽性。

　　5.心電圖檢查

　　多數(shù)為竇性心動(dòng)過速，個(gè)別患者呈心肌炎性改變或室性期前收縮、心房纖顫、游走性心律、冠狀動(dòng)脈供血不足等改變。

　　6.肌電圖檢查

　　2/3患者呈不同程度的炎癥性肌病改變。

　　二、混合性結(jié)締組織病X線檢查

　　1.胸部攝片

　　兩肺呈肺間質(zhì)性改變，多見于兩下肺野，增粗的肺紋理交織成細(xì)網(wǎng)狀。30%的患者可出現(xiàn)不規(guī)則大小的片狀陰影，有時(shí)可有少量胸腔積液。心臟在病程早期或活動(dòng)期表現(xiàn)為心包積液或心肌炎，心臟陰影呈普遍性擴(kuò)大，搏動(dòng)消失或減弱。

　　2.鋇餐檢查

　　食管主要改變?yōu)槿鋭?dòng)減弱，甚至消失，管腔松弛擴(kuò)張，鋇劑通過緩慢，滯留時(shí)間長，以中下段為明顯。小腸表現(xiàn)腸管擴(kuò)張，黏膜皺襞變粗、紊亂及蠕動(dòng)減慢，鋇劑散在，類似小腸吸收不良綜合征。

　　3.肺功能測定

　　2/3患者表現(xiàn)氣體彌散功能下降，約半數(shù)患者有限制性通氣功能障礙。

　　4.其他

　　當(dāng)發(fā)現(xiàn)有甲狀腺腫大時(shí)，要進(jìn)行甲狀腺活組織檢查。若活檢病理切片見腺泡內(nèi)膠質(zhì)減少，腺泡被組織細(xì)胞和巨細(xì)胞肉芽腫所替代，腺泡間有不同程度的淋巴-細(xì)胞、漿細(xì)胞浸潤和纖維化，則為合并慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的可靠證據(jù)。

　　三、鑒別

　　本病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統(tǒng)性硬化癥有相似之處，因此應(yīng)注意與上述疾病鑒別。可依靠臨床特征表現(xiàn)及免疫學(xué)特異檢查，必要時(shí)再結(jié)合組織學(xué)病理變化，一般不難鑒別。僅靠臨床癥狀而與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的重疊綜合征鑒別頗為困難?，F(xiàn)將本病與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的重疊綜合征列表鑒別如下：

　　本病還須與成人still病、血管炎類疾病鑒別，后二者可提取性核抗原(ENA)抗體、抗RNP抗體陰性。