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直腸息肉病例的癥狀分析 知多少

  給大家介紹的是家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳病,以結(jié)腸多發(fā)性息肉為特征。該病于l721年由 Menzel等首次報道,在人群中的發(fā)病率約為l/'7000~124000等,目前電子腸鏡的檢查對診斷有決定性作用。我們對醫(yī)院收治的3例家族性結(jié)腸息肉患者進(jìn)行了家系調(diào)查、系譜分析,對患者及家族成員進(jìn)行r有效指導(dǎo),以期為臨床早期診斷、遺傳咨詢和生殖干預(yù)提供參考依據(jù)。

  典型病例

  患者男性,26歲。1年前開始腹瀉。大便~5次d,血便1月有余,伴間歇性腹痛。初期僅在大便表面混有少量鮮血,誤診為內(nèi)痔出血,治療后病情無好轉(zhuǎn),行電子腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)患者從肛門至橫結(jié)腸處腸壁布滿大小不等、形態(tài)和蒂長短不一的數(shù)百枚息肉,小的約0.2CIn×.3cm,大的約 0.8cm×0.8cm,大多表面光滑,似葡萄狀,少數(shù)腫脹發(fā)紅。內(nèi)鏡下取全瘤6個送病理檢查,提示個有腺瘤結(jié)構(gòu)。追述家族史發(fā)現(xiàn)其父Ⅱ于8年前發(fā)現(xiàn)有結(jié)腸息肉,其姑Ⅱ于6年前死于結(jié)腸腫瘤,其祖母I。因結(jié)腸多發(fā)性息肉伴癌變已去世多年。對其祖母兄弟姐妹家系進(jìn)行擴(kuò)大調(diào)查也發(fā)現(xiàn)有2位已逝腸癌患者。對先證者胃鏡檢查未檢出上消化道息肉,行結(jié)腸切除、回腸一肛管吻合術(shù)。1年復(fù)查未發(fā)現(xiàn)異常。

  患者女性,29歲,反復(fù)出現(xiàn)腹瀉伴腹痛年,便血1個月。初次檢查被誤診為腸易激綜合征,2年來一直以腸炎、腸易激綜合征等治療,病情不能控制,行電子腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)患者結(jié)腸彌漫分布直徑大小為0.3ClTI~1.的息肉,大小不等.形狀不一,息肉表面光滑,分布以降結(jié)腸、橫結(jié)腸處為多。內(nèi)鏡下切除息肉5個送檢,均呈腺瘤樣結(jié)構(gòu)。追述家族史時發(fā)現(xiàn)其父親Ⅱ及祖母I均因結(jié)腸腫瘤而做過腸切除術(shù),其中祖母去世多年。對家族成員進(jìn)行擴(kuò)大檢查,Ⅱ。、Ⅲ也檢查結(jié)腸息肉。對先證者胃鏡檢查示胃體中部大彎、前壁處,可見多個半球形扁平隆起,大小約0.2cm×0.3cm,提示胃多發(fā)性息肉,切除后送檢為炎性改變。行結(jié)腸切除、回腸一肛管吻合術(shù)后已9個月,復(fù)查未發(fā)現(xiàn)異常。

  患者男性,21歲,反復(fù)從肛門向外突出痔狀物伴便血1年余。一直被誤診為外痔伴出血,曾做外痔切除術(shù),但病情不見好轉(zhuǎn),出血量持續(xù)增多。行電子結(jié)腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)全結(jié)腸彌漫分布直徑約為0.2~1.0cm的息肉,形狀及蒂不一,息肉大多表面光滑,少數(shù)腫脹發(fā)紅,橫結(jié)腸以下分布聘多。切除完整懇肉5個送檢,3個呈腺瘤樣變。追述家族史發(fā)現(xiàn)其母親Ⅱ和小姨Ⅱ。有類似疾病,并分別于8年前、5 年前做過結(jié)腸切除。目前情況良好,外公早年死于腸癌,其外公兄弟姐妹家系調(diào)查亦發(fā)現(xiàn)有例結(jié)腸息肉患者。對先證者行上消化道內(nèi)鏡檢查未檢出息肉。行全結(jié)腸切除、回腸造口術(shù),7個月檢查未見異常。

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