結(jié)核主要因吸入或吞入結(jié)核分枝桿菌或牛型結(jié)核菌而患病，之后會(huì)通過淋巴播散、血行播散和臨近組織器官直接播散而引起骨結(jié)核。單純骨結(jié)核和粟粒性結(jié)核的臨床表現(xiàn)不同。全身癥狀包括：發(fā)熱、寒戰(zhàn)、咳嗍，同時(shí)會(huì)伴有胸膜疼痛、體重減輕和乏力。病人可表現(xiàn)為急性癥狀或慢性癥狀。對(duì)于前面介紹的高危人群、5歲以下的兒童以及老年人，出現(xiàn)上述癥狀應(yīng)高度懷疑結(jié)核。

　　脊柱是骨結(jié)核最常見的發(fā)病部位，尤其是在老年人群;但是在發(fā)展中國(guó)家，兒童和青少年發(fā)病的也很常見。有些病人能發(fā)現(xiàn)肺或泌尿系有原發(fā)結(jié)核病灶，也有些病人找不到原發(fā)灶。淋巴和血行播散的結(jié)核一般發(fā)生在胸腰段，很少播散到頸椎和骶骨。

　　脊柱結(jié)核的活動(dòng)性病變破壞特定的椎體節(jié)段

　　通常是相臨的兩個(gè)椎體和椎體之間的間盤。一些研究者推測(cè)，病變破壞的這種特點(diǎn)的原因是：該部位動(dòng)靜脈血供豐富，而結(jié)核桿菌需要高的氧分壓。

　　約80%的病人為間盤周圍病變，侵及椎體前部，最后經(jīng)韌帶下間隙(前縱韌帶)發(fā)展到相臨的椎體。少數(shù)病人病變發(fā)生在椎體中央，這種病變可類似腫瘤或者引起明顯的脊柱畸形，有時(shí)很難診斷。病人可能會(huì)有髓內(nèi)肉芽腫、蛛網(wǎng)膜炎、椎體節(jié)段性塌陷形成的前方楔形變、駝背(Pott病)等。單純的脊柱后部結(jié)構(gòu)結(jié)核很少見。有時(shí)會(huì)形成椎旁膿腫并形成皮膚竇道，侵及同一平面的腹腔臟器。椎旁膿腫最遠(yuǎn)可到達(dá)腘窩。病人會(huì)有疼痛、無(wú)力，到晚期會(huì)出現(xiàn)截癱。

　　四肢關(guān)節(jié)結(jié)核主要累及下肢大的負(fù)重關(guān)節(jié)。病變侵犯關(guān)節(jié)軟骨，最后形成的肉芽腫組織會(huì)使軟骨剝脫。軟骨下骨的骨小梁受侵犯會(huì)影響關(guān)節(jié)的負(fù)重功能，進(jìn)而明顯加快關(guān)節(jié)面的退變。病理檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)病變中心區(qū)有壞死組織和多核巨細(xì)胞。

　　其他較少受累的關(guān)節(jié)包括

　　踝關(guān)節(jié)、足和上肢關(guān)節(jié)。病人可能有跛行，關(guān)節(jié)會(huì)出現(xiàn)皮溫增高、腫脹及活動(dòng)范圍減小。關(guān)節(jié)結(jié)核會(huì)嚴(yán)重影響關(guān)節(jié)功能，即使經(jīng)過積極正確的治療，病變也會(huì)在某一孤立的部位復(fù)發(fā)。周圍小關(guān)節(jié)的結(jié)核有時(shí)會(huì)與其他風(fēng)濕性疾病相混淆(如痛風(fēng)和類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎)。

　　(一)實(shí)驗(yàn)室檢查

　　病人可能有色素正常性或細(xì)胞正常性貧血、全血細(xì)胞減少癥或血小板減少癥。白細(xì)胞計(jì)數(shù)一般正常，血沉可升高或正常。病人可能有抗利尿激素(ADH)異常綜合征。結(jié)核菌素實(shí)驗(yàn)一般有診斷作用;但是假陰性率可高達(dá)20%~30%。免疫功能低下病人的皮試結(jié)果一般都不可信。從組織或膿液中查到結(jié)核抗酸桿菌是確診的標(biāo)志。從受累間盤取骨組織作培養(yǎng)，陽(yáng)性率可達(dá)60%~80%。肺部有病變病人的痰和胃內(nèi)容物培養(yǎng)陽(yáng)性率超過50%。

　　對(duì)于肺部有病變的病人，經(jīng)支氣管活檢的陽(yáng)性率可達(dá)70%~80%。呼吸道分泌物的主要成分會(huì)是白細(xì)胞或多形核白細(xì)胞，而且pH值稍偏酸。分子譜圖可用來(lái)判斷感染形式和對(duì)藥物的敏感性。

　　(二)影像學(xué)表現(xiàn)

　　患病關(guān)節(jié)的X線平片能指導(dǎo)治療。當(dāng)一個(gè)關(guān)節(jié)受累時(shí)，滑膜常常侵犯關(guān)節(jié)下骨。關(guān)節(jié)邊緣的侵蝕性病變?cè)赬線片上一般總是表現(xiàn)為溶骨性病變，可類似于感染、非感染性關(guān)節(jié)病或者惡性腫瘤。關(guān)節(jié)周圍骨量減少時(shí)可類似于少年型關(guān)節(jié)炎。發(fā)展到關(guān)節(jié)融合雖很少見，但會(huì)出現(xiàn)。脊柱病變的典型表現(xiàn)前面已經(jīng)介紹。椎體前緣病變比椎體中心病變常見得多。晚期會(huì)導(dǎo)致受累節(jié)段塌陷，出現(xiàn)椎體前部楔形變和駝背，這是Pott病的典型表現(xiàn)。

　　其他影像檢查包括

　　骨掃描或鎵掃描，可檢查出88%~96%的骨結(jié)核病變。這種掃描敏感性很高，但對(duì)結(jié)核不特異。MRI和CT掃描也可提供病變的具體情況，還能早期發(fā)現(xiàn)結(jié)核病灶。CT或超聲引導(dǎo)下穿刺活檢可獲得適合的組織或液體進(jìn)行其他分析。也有人用關(guān)節(jié)造影檢查肌腱腱鞘，但用的很少。