1POEMS綜合征簡介編輯本段

　　POEMS綜合征簡介

　　POEMS綜合征是一種與漿細(xì)胞病有關(guān)的多系統(tǒng)病變，其病因、發(fā)病機(jī)制尚不清楚，起病隱匿，隨著疾病進(jìn)展，臨床表現(xiàn)逐漸增多，可累及多發(fā)系統(tǒng)。POEMS綜合征常見臨床癥狀有多發(fā)性周圍神經(jīng)病變、臟器腫大、內(nèi)分泌病、M蛋白和骨髓異常、皮膚改變等。一旦確診應(yīng)積極診治。

　　2POEMS綜合征病因和發(fā)病機(jī)制編輯本段

　　POEMS綜合征病因和發(fā)病機(jī)制

　　POEMS綜合征的病因、發(fā)病機(jī)制尚不清楚，近年來認(rèn)為可能與血管內(nèi)皮生長因子(VEGF)、前炎癥性細(xì)胞因子(proin-flammatory cytokines)、基質(zhì)金屬蛋白酶(MM P)以及HHV-8感染有關(guān)(1,2)。

　　3POEMS綜合征病理生理編輯本段

　　POEMS綜合征病理生理

　　各臟器在組織學(xué)上的共同特點(diǎn)是血管內(nèi)皮細(xì)胞增殖，其原因可能為血管中雌激素升高，漿細(xì)胞產(chǎn)生M蛋白和激素樣物質(zhì)及血管瘤病原因子釋放等。lshikawa認(rèn)為本病是一種結(jié)締組織病，以皮膚血管增生和內(nèi)分泌異常為特征，伴免疫學(xué)障礙而導(dǎo)致多神經(jīng)病變的發(fā)生。本病是一種多系統(tǒng)、多器官病變，即綜合征，其病理表現(xiàn)可見相關(guān)疾病的病理表現(xiàn)。

　　4POEMS綜合征臨床表現(xiàn)編輯本段

　　POEMS綜合征臨床表現(xiàn)

　　本病少見，中位發(fā)病年齡51歲，男性多于女性，約2-3:1。起病隱匿，隨著疾病進(jìn)展，臨床表現(xiàn)逐漸增多，可累及多發(fā)系統(tǒng)。

　　1. 多發(fā)性周圍神經(jīng)病變 見于所有患者，多為首發(fā)癥狀，特點(diǎn)是呈進(jìn)行性、對稱性感覺和運(yùn)動神經(jīng)功能障礙，從足端開始，表現(xiàn)為麻木感、感覺異常、無力、發(fā)涼，可有疼痛。部分患者可出現(xiàn)自主神經(jīng)功能障礙，表現(xiàn)為多汗、低血壓、陽痿、腹瀉或便秘等。周圍神經(jīng)活檢病理為脫髓鞘樣改變。

　　2. 有臟器腫大 主要表現(xiàn)為肝、脾、淋巴結(jié)腫大。其中肝大占67%～80%，脾大占24%～40%，淋巴結(jié)腫大占22%～65%。淋巴結(jié)活檢病理結(jié)果可為Castleman病、反應(yīng)性增生、慢性淋巴結(jié)炎。

　　3. 內(nèi)分泌病 內(nèi)分泌系統(tǒng)異常是POEMS綜合征特征性表現(xiàn)，糖尿病、甲狀腺功能減退、男性陽痿和女性閉經(jīng)較為常見。

　　4. M蛋白和骨髓異常 所有患者均存在M蛋白，多為IgG或IgA，λ輕鏈型。骨髓漿細(xì)胞可輕度增多，流式細(xì)胞可鑒定其為克隆性。

　　5. 皮膚改變 50%～90%的患者有皮膚改變，其中以局灶性或全身性皮膚色素沉著最常見，其它表現(xiàn)有水腫、多毛(通常局限于四肢、胸部及面部)、多汗、杵狀指、雷諾現(xiàn)象、血管瘤及白甲等。

　　6. 其它 大部分患者X線顯示特征性的骨質(zhì)硬化伴或不伴溶骨性損害。約10-20%患者并存Castleman病。此外，本病尚可有下列表現(xiàn)：低熱、消瘦、水腫、漿膜腔積液、視神經(jīng)乳頭水腫、肺動脈高壓、杵狀指、雷諾現(xiàn)象、血小板增多和血清VEGF(血管內(nèi)皮生長因子)水平升高等。

　　5POEMS綜合征診斷編輯本段

　　POEMS綜合征診斷

　　上述幾項(xiàng)中，M蛋白和周圍神經(jīng)病兩項(xiàng)是主要診斷標(biāo)準(zhǔn)，其余為次要標(biāo)準(zhǔn)。有研究報(bào)告提出骨硬化病變、Castleman病和視盤水腫也屬于次要診斷標(biāo)準(zhǔn)。典型病例具有上述五項(xiàng)病變。診斷POEMS綜合征必須具有兩項(xiàng)主要診斷標(biāo)準(zhǔn)及至少一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)(3)。

　　6POEMS綜合征鑒別診斷編輯本段

　　POEMS綜合征鑒別診斷

　　本病要注意與其它疾病相鑒別。

　　1. 多發(fā)性骨髓瘤：本病的首發(fā)癥狀是骨痛，而非多發(fā)性周圍神經(jīng)病，其發(fā)病年齡較POEMS綜合征晚，血沉增快，血鈣增高及M蛋白、尿本-周蛋白出現(xiàn)的頻率明顯高于POEMS綜合征，X線普遍顯示骨質(zhì)疏松、多發(fā)性溶骨性破壞，病理性骨折，骨硬化少見。合并腎臟損害多見，可有淀粉樣變，內(nèi)分泌改變較POEMS綜合征少，骨髓穿刺幼稚漿細(xì)胞明顯增高。

　　2. 慢性格林—巴利綜合征：主要表現(xiàn)為多發(fā)性周圍神經(jīng)病變及腦脊液蛋白的增高，一般不出現(xiàn)皮膚損害及內(nèi)分泌功能障礙。無骨骼損害及M蛋白、漿細(xì)胞浸潤等。

　　3. 結(jié)締組織病：因?yàn)楸静∈嵌嘞到y(tǒng)疾病，所以可能與各種結(jié)締組織病相似。皮膚色素過度沉著和僵硬、雷諾現(xiàn)象和指端屈腱攣縮(上肢神經(jīng)病變所致)與系統(tǒng)性硬化表現(xiàn)相似。本病皮膚無堅(jiān)韌感，無毛細(xì)血管擴(kuò)張、鈣質(zhì)沉著和指端骨吸收。此外，除色素沉著外表皮正常，較深的組織結(jié)構(gòu)堅(jiān)硬、水腫，但沒有細(xì)胞和蛋白浸潤。也有 POEMS 綜合征與系統(tǒng)性硬化同時(shí)存在的報(bào)道。發(fā)熱、淋巴結(jié)腫大、臟器腫大、胸腔積液、腹水、雷諾現(xiàn)象與系統(tǒng)性紅斑狼瘡相似，且兩種疾病都可以出現(xiàn)腎損害。但其肌肉損害多為肌源性，血清蛋白電泳不出現(xiàn)M蛋白，血中可測出自身抗體等以鑒別。

　　4. 肝硬化：可有肝功能減退臨床表現(xiàn)(乏力，厭食，浮腫，內(nèi)分泌紊亂，例如由于雌，雄激素平衡失調(diào)出現(xiàn)男性患者性欲減退，乳房發(fā)育，女性閉經(jīng)等，由于腎上腺皮質(zhì)功能減退出現(xiàn)皮膚色素沉著)，門靜脈高壓的臨床表現(xiàn)(肝脾大，腹水)，肝活檢組織查見假小葉形成(金標(biāo)準(zhǔn))。

　　7POEMS綜合征并發(fā)癥編輯本段

　　POEMS綜合征并發(fā)癥

　　幾乎所有病例都合并漿細(xì)胞增生性疾病，最常見為骨硬化性骨髓瘤，其次為髓外漿細(xì)胞瘤溶骨性多，有人報(bào)道1/3病人有家族史，故考慮發(fā)病與遺傳有一定關(guān)系。孕期高發(fā)病率常與靜脈閉塞的程度有關(guān);貧血時(shí)發(fā)病率高可能與深部組織局部貧血有關(guān)。

　　國內(nèi)石福銘認(rèn)為，中樞神經(jīng)系統(tǒng)黑質(zhì)紋狀體通路多巴胺功能低下是重要致病因素，腦脊液(CSF)中鐵蛋白及轉(zhuǎn)鐵蛋白均降低顱腦MRI示黑質(zhì)殼核中，鐵含量下降(Allen2001)，且RLS常繼發(fā)于缺鐵性貧血妊娠、葉酸和維生素B12缺乏認(rèn)為鐵缺乏所致多巴胺合成減少及D2受體功能低下與RLS有一定關(guān)系。

　　已證實(shí)部分患者感覺及運(yùn)動傳導(dǎo)速度有異常、神經(jīng)活檢有輕度軸突萎縮表明周圍神經(jīng)受損是另一重要病因，本病常發(fā)生于腰骶神經(jīng)根及其他周圍神經(jīng)病。

　　另外某些交感神經(jīng)功能異?；蛉硇约膊∪缒蚨景Y、糖尿病癌癥風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺功能減退等可并發(fā)本病，推測與繼發(fā)性血管病變致局部代謝產(chǎn)物堆積，引起缺血缺氧有關(guān)，腿部活動使血循環(huán)改善故癥狀緩解發(fā)性骨髓瘤少見。其次為內(nèi)分泌功能紊亂、心衰和惡病質(zhì)。

　　8POEMS綜合征檢查編輯本段

　　POEMS綜合征檢查

　　1.血清學(xué)檢查血中M蛋白陽性可達(dá)75%左右因數(shù)值較低，常需用免疫電泳法才能檢出2.血液半數(shù)病人的T3T4偏低血沉增快和免疫球蛋白增高也較常見。3.腰椎穿刺腦脊液壓力輕度增高或正常蛋白定量常增高，細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度增高。

　　其他輔助檢查1.骨髓穿刺半數(shù)病人可見漿細(xì)胞輕度增多(2%～5%)，合并骨髓瘤者的漿細(xì)胞比例明顯增高(>10%)。

　　2.神經(jīng)傳導(dǎo)速度四肢運(yùn)動感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度均減慢或明顯減慢，雙側(cè)腓總神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)速度常不能引出。

　　3.腓腸神經(jīng)活檢可見不同程度的節(jié)段性脫髓鞘和(或)軸索變性。

　　相關(guān)檢查

　　T3 、T4 、 單克隆丙種球蛋白 、 腦脊液壓力血沉。