夏季門診經(jīng)常遇到低血鉀待查的病人。表現(xiàn)為周期性麻痹。
有些男性周期性麻痹是由甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)導(dǎo)致。但是不應(yīng)僅僅想到低血鉀是由甲亢引起細(xì)胞外鉀向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)移唯一原因。應(yīng)想一想有沒有腎性失鉀,非腎性失鉀問題。
最近診斷兩例患者,一例甲亢合并Gitelman綜合征,另一例甲亢合并腎小管性酸中毒。
Gitelman綜合征(GS)是常染色體隱性遺傳性腎小管疾病,GS的主要臨床特征為低氯性低鉀性堿中毒、低血鎂、低尿鈣、腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)(RAAS)激活以及正?;蚱偷难獕骸?。GS是由位于16號(hào)染色體長(zhǎng)臂( 16q13)的SLC12A3基因失活突變引起的,該基因編碼噻嗪類利尿劑敏感鈉氯共同轉(zhuǎn)運(yùn)子(NCCT) ,NCCT的功能缺陷可以導(dǎo)致腎單位遠(yuǎn)曲小管重吸收NaCl障礙,腎性失鈉失氯引起血容量減少。因此,患者常表現(xiàn)為正?;蚱偷难獕?并可能激活RAAS,醛固酮敏感的上皮鈉通道重吸收鈉離子增加,而管腔負(fù)電勢(shì)的增加促進(jìn)了鉀離子和氫離子的分泌,導(dǎo)致低血鉀和代謝性堿中毒。
腎小管性酸中毒是由于近端及(或)遠(yuǎn)端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒,而腎小球功能正?;驌p害輕微。有代謝性酸中毒及電解質(zhì)紊亂表現(xiàn)。