一、發(fā)病原因

　　腎囊腫的病因尚不清楚，可能為腎實(shí)質(zhì)缺血所致。關(guān)于腎囊腫的病因近來(lái)有專業(yè)人士認(rèn)為是由已存在的腎小管憩室轉(zhuǎn)變而來(lái)。囊腫可為單個(gè)或多個(gè)，常累及單側(cè)腎臟，偶可伴對(duì)側(cè)腎病變。囊內(nèi)液體在化學(xué)成分上與血漿超濾液相似，外觀似尿液，偶為血性。經(jīng)測(cè)定，囊內(nèi)液體每天可有近20次的分泌周期。囊的內(nèi)徑一般為0.5～1cm，也可達(dá)3～4cm甚至更大。胚胎發(fā)育過(guò)程中，腎曲細(xì)管與集合管或腎曲細(xì)管與腎盞全部或部分連接前腎臟發(fā)育終止，分泌的尿液排出受阻，腎小球和腎小管產(chǎn)生潴留性囊腫。

　　二、發(fā)病機(jī)制

　　本病為常染色體顯性遺傳病，其主要的發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能是變異的上皮細(xì)胞生長(zhǎng)分泌細(xì)胞外基質(zhì)導(dǎo)致腎囊性病變，腎囊性病變以結(jié)節(jié)分化開(kāi)始。

　　1、多囊腎多發(fā)生在雙側(cè)腎臟，單側(cè)極為少見(jiàn)，即使肉眼見(jiàn)腎囊腫為單側(cè)，病理檢查時(shí)亦可在另一側(cè)腎臟發(fā)現(xiàn)早期腎囊腫變化。

　　2、多囊腎系腎小管進(jìn)行性擴(kuò)張，導(dǎo)致囊腫形成、阻塞、繼發(fā)感染、破裂出血與慢性腎功能衰竭?；紓?cè)腎臟常較正常側(cè)增大2～3倍，大囊腫內(nèi)液體可達(dá)數(shù)千毫升，小囊腫直徑可小至0.1cm。解剖時(shí)腎臟呈蜂窩狀，囊與囊之間和囊與腎盂之間互不相通，腎實(shí)質(zhì)受腎囊腫壓迫可發(fā)生萎縮;腎小球呈玻璃樣變;多數(shù)患者存在間質(zhì)性腎炎。

　　3、21PKD的腎臟證實(shí)有過(guò)度增生，分泌形成液體囊腔，ADPKD囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物質(zhì)。囊隨液體增多而增大，壓迫腎實(shí)質(zhì)，引起臨床癥狀。

　　妊娠合并多囊腎癥狀

　　1、疼痛 腰痛或腹痛為最常見(jiàn)癥狀。大多為隱痛、鈍痛，固定于一側(cè)或兩側(cè)，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內(nèi)出血或繼發(fā)感染。

　　2、腹部腫塊 妊娠期隨著子宮長(zhǎng)大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。

　　3、泌尿系統(tǒng)感染 多囊腎常合并泌尿道感染。急性感染或化膿時(shí)表現(xiàn)為寒戰(zhàn)、高熱、尿頻、膿尿等。

　　4、血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表現(xiàn)為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過(guò)度牽拉發(fā)生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。

　　5、高血壓 有70%～75%患者發(fā)生高血壓，所以妊娠期孕婦常合并妊高征，可引起多囊腎病情發(fā)生惡化。

　　6、腎功能衰竭 晚期病例由于囊腫壓迫，并發(fā)腎盂腎炎等原因破壞腎實(shí)質(zhì)而引起腎功能衰竭。

　　7、慢性腎功能不全時(shí)會(huì)出現(xiàn)虛弱、貧血、體重下降、惡心、嘔吐、尿相對(duì)密度低及血尿素氮增高等。