1935年Stein和Leventhal歸納為閉經(jīng)、多毛、肥胖及不孕四大病癥，稱之為Stein-Leventhal綜合征(S-L綜合征)。PCOS患者的卵巢增大、白膜增厚、多個不同發(fā)育階段的卵泡，并伴有顆粒細胞黃素化。PCOS是II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血壓綜合征以及子宮內(nèi)膜癌的重要危險因素。
PCOS的臨床表型多樣，目前病因不清，PCOS常表現(xiàn)家族群聚現(xiàn)象，提示有遺傳因素的作用。患者常有同樣月經(jīng)不規(guī)律的母親或者早禿的父親;早禿是PCOS的男性表型，女性PCOS和男性早禿可能是由同一等位基因決定的;高雄激素血癥和/或高胰島素血癥可能是多囊卵巢綜合征患者家系成員同樣患病的遺傳特征;在不同診斷標準下作的家系分析研究經(jīng)常提示PCOS遺傳方式為常染色體顯性遺傳;而應(yīng)用“單基因-變異表達模型”的研究卻顯示PCOS是由主基因變異并50%可遺傳給后代。