骨肉瘤可發(fā)生于任何骨，最常見于四肢長骨，半數(shù)以上發(fā)生于股骨的下端及脛骨或腓骨的上端，其次為肱骨上端。頜骨、脊椎骨、肩胛骨和髂骨等較少見。長骨的骨肉瘤發(fā)病年齡較小，發(fā)生于扁骨者年齡較大。大多數(shù)骨肉瘤發(fā)生于骨的內(nèi)部或中央，在長骨位于干骺端，腫瘤在骨髓腔內(nèi)及向周圍骨皮質(zhì)浸潤形成腫塊。因骨骺軟骨對(duì)骨肉瘤的浸潤具有一定的抵抗力，在骨骺板閉合骨化之前(約17～20歲)，一般不侵及骨骺端。少數(shù)骨肉瘤發(fā)生于骨表面，稱為皮質(zhì)旁骨肉瘤，其臨床、X線和病理表現(xiàn)均與一般骨肉瘤不同。

　　肉眼觀，長骨腫瘤位于干骺端的骨髓腔中央或?yàn)槠男?。一?cè)或四周的骨皮質(zhì)被浸潤和破壞，其表面的骨外膜常被掀起。在切面上可見腫瘤上、下兩端的骨皮質(zhì)和掀起的骨外膜之間形成三角形隆起，其間堆積由骨外膜產(chǎn)生的新生骨。此三角稱為Codman三角，這在X線照片中可以顯示出來。在骨外膜被掀起時(shí)，自骨外膜通往骨皮質(zhì)的小血管因受到牽拉而呈垂直于骨皮質(zhì)分布，在這些垂直的小血管周圍，組織的血液供應(yīng)豐富，故新骨形成增多，這些反應(yīng)性新生骨小梁呈放射狀與骨表面垂直分布，在X線上表現(xiàn)為日光放射狀陰影，這種現(xiàn)象與上述Codman三角在X線上對(duì)骨肉瘤的診斷具有特征性。

　　骨肉瘤的切面呈多彩狀，其外觀取決于腫瘤性骨質(zhì)及軟骨的含量以及出血、壞死等繼發(fā)改變的程度。例如，腫瘤性骨質(zhì)成分較多時(shí)則肉眼觀呈黃白色，質(zhì)地堅(jiān)硬，有砂粒小點(diǎn)或條紋;如軟骨形成明顯時(shí)則呈半透明狀;在腫瘤細(xì)胞豐富部位則呈灰紅色魚肉狀。

　　鏡下，骨肉瘤由明顯間變的梭形或多邊形肉瘤細(xì)胞組成，細(xì)胞大小不等，核形奇異，大而深染，核仁明顯，易見病理性核分裂像。腫瘤細(xì)胞直接形成腫瘤性類骨組織或骨組織，是診斷骨肉瘤的最重要的組織學(xué)依據(jù)。所形成的類骨組織或骨組織在不同腫瘤或同一腫瘤的不同部位多少不等。往往可看到腫瘤性骨質(zhì)發(fā)生過程中各階段的形態(tài)，最早期在惡性腫瘤細(xì)胞間出現(xiàn)均質(zhì)紅染的膠原樣物質(zhì)，其后紅染物質(zhì)逐漸增多，將腫瘤細(xì)胞分隔疏遠(yuǎn)，構(gòu)成小梁或片狀的腫瘤性類骨組織。類骨組織可伴鈣鹽沉著，其內(nèi)的腫瘤細(xì)胞固縮變小，形成腫瘤性骨質(zhì)。骨肉瘤內(nèi)也可出現(xiàn)腫瘤性軟骨。

　　骨肉瘤起源于間葉細(xì)胞，形態(tài)上表現(xiàn)出多方向分化的潛能，而使骨肉瘤的成分較為復(fù)雜。根據(jù)其主要的分化成分，組織學(xué)上可分成幾種類型：最常見者為骨母細(xì)胞型，以異型骨母細(xì)胞為主要成分，細(xì)胞呈多邊形，較肥碩，核圓、核仁明顯，胞漿豐富，伴較多的腫瘤性類骨和骨組織形成;由軟骨肉瘤樣組織為主要成分者，屬軟骨母細(xì)胞型;以梭形細(xì)胞和膠原纖維為主，似纖維肉瘤者為纖維母細(xì)胞型;腫瘤內(nèi)有許多顯著擴(kuò)張的血管腔隙，伴較多破骨細(xì)胞型多核巨細(xì)胞，甚似動(dòng)脈瘤性骨囊腫者為血管擴(kuò)張型，此型十分少見。在同一腫瘤中上述各種類型的成分?；旌洗嬖冢阅骋活愋蜑橹?。不論何種類型，都能見到腫瘤細(xì)胞直接形成腫瘤性類骨和骨組織，這是區(qū)別于其他骨腫瘤的特征。