Dandy-Walker綜合征是一種罕見的以正中孔、側(cè)孔閉鎖和小腦發(fā)育障礙為特征的先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，為常染色體變異所致，常伴有其他器官畸形。最早于1914年由Dandy和Blankfan報(bào)道，1942年Taggart和Walker報(bào)道了3例先天性第四腦室正中孔和側(cè)孔閉鎖的病例，并進(jìn)一步闡明了該病系胚胎5～12周第四腦室滲透性損傷和小腦蚓部發(fā)育不全所致，支持Dandy闡明的發(fā)病機(jī)制。由于充分認(rèn)識(shí)到Taggart和Walker對(duì)此病癥的貢獻(xiàn)，Benda將其正式命名為Dandy-Walker綜合征。

　　關(guān)于Dandy-Walker綜合征的發(fā)病機(jī)制，目前多認(rèn)為是在第四腦室正中孔形成以前開始的。推測(cè)是由來自菱腦頂部的斜形唇不能完全分化，來自翼板的斜形唇的神經(jīng)細(xì)胞不能進(jìn)行正常增殖和移行，造成小腦蚓部發(fā)育不全和下橄欖核的異位。本病可以見于任何年齡, 但以兒童期多見，該病的新生兒發(fā)病率在1/25,000～1/35,000之間，女嬰多見，男女病例之比為1：1.5，約占兒童先天性腦積水的2 ～4%。Dandy-Walker綜合征作為一種先天性疾病，因患兒出生時(shí)即頭大畸形，并發(fā)育遲緩，85%在1歲之前得到診斷。

　　Dandy-Walker綜合征典型的臨床表現(xiàn)為：①腦積水和顱內(nèi)高壓表現(xiàn)。②小腦癥狀：如軀干及雙下肢共濟(jì)失調(diào)，走路、站立不穩(wěn)，寬基步態(tài)，眼球震顫等。③其他神經(jīng)癥狀如精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、展神經(jīng)麻痹和智力低下、癲癇發(fā)作，嚴(yán)重者可出現(xiàn)痙攣狀態(tài)，還可能壓迫腦干呼吸中樞致呼吸衰竭而死亡。Dandy-Walker綜合征常合并有其他畸形, 包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)及非中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形。

　　本病的診斷主要依靠影像學(xué)檢查，對(duì)于妊娠期孕婦，產(chǎn)前超聲檢查以胎兒顱部橫切第四腦室平面為標(biāo)準(zhǔn)切面(圖像上顯示側(cè)腦室前角、透明膈、大腦腳下部 小腦及顱后窩池)。診斷Dandy-Walker綜合征的主要依據(jù)：小腦蚓部完全缺失，第四腦室直接與擴(kuò)張的顱后窩池相通，顱后窩池深度測(cè)值>10mm。但對(duì)18周前診斷Dandy-Walker綜合征應(yīng)慎重，因正常胎兒到妊娠18周時(shí)蚓部才能完全閉合。該疾病典型的影像學(xué)特征為：①顱后窩巨大蛛網(wǎng)膜囊腫并與四腦室相通，囊腫呈現(xiàn)腦脊液信號(hào)，小腦幕及竇匯受壓抬高;②小腦蚓部發(fā)育障礙或缺如，可伴小腦半球發(fā)育不良，腦干受壓向前移位;③幕上腦室系統(tǒng)擴(kuò)大，即合并腦積水。然而，借助常規(guī)MRI或CT影像，均很難清晰顯示正中孔的閉鎖。往往會(huì)因中腦導(dǎo)水管擴(kuò)大而誤診為交通性腦積水，并導(dǎo)致選擇腦室腹腔分流作為首選治療。而我們借助MRI特殊序列(如3D-SPACE序列)，可以清晰辨認(rèn)造成正中孔閉鎖的隔膜，從而證實(shí)該疾病屬于梗阻性腦積水，并進(jìn)而選擇經(jīng)顱內(nèi)鏡三腦室底造瘺作為首選治療方法。

　　Dandy-Walker綜合征的治療主要為外科手術(shù)，治療目的為緩解顱高壓，在側(cè)腦室與第四腦室囊腫和蛛網(wǎng)膜下腔之間建立腦脊液通路。手術(shù)方式以往主要有后顱窩囊腫造瘺及切除術(shù)、腦室-腹腔分流術(shù)、囊腫-腹腔分流術(shù)和側(cè)腦室囊腫-腹腔雙分流術(shù)。相對(duì)于開顱手術(shù)，分流術(shù)損傷小，可降低患者的致死率和致殘率。但分流手術(shù)并發(fā)癥較多，如感染、分流管位置不當(dāng)、堵塞、移位等，并容易因幕上、幕下壓力差而形成小腦幕裂孔疝，同時(shí)因患兒的身體發(fā)育需不斷調(diào)整分流系統(tǒng)。隨著神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)的不斷發(fā)展，腦室鏡下三腦室底造瘺術(shù)(ETV)已經(jīng)成為梗阻性腦積水的首選治療方法，但很少見到ETV用于治療Dandy-Walker綜合征的報(bào)道。2003年，Mohnty等采用ETV及在三腦室與后顱窩囊腫間置入支架治療3例Dandy-Walker綜合征合并中腦導(dǎo)水管梗阻的患者，取得了良好的效果。這種手術(shù)策略不僅避免了分流管的植入，同時(shí)通過中腦導(dǎo)水管支架內(nèi)分流溝通側(cè)腦室與后顱窩囊腫，避免了幕上、幕下的壓力差。2006年，Aaron等回顧多中心21例采用神經(jīng)內(nèi)鏡治療(包括單純ETV、ETV聯(lián)合囊腫造瘺或腦室-囊腫支架置入)的Dandy-Walker綜合征患者，失敗率僅為24%。ETV失敗原因考慮為部分患者伴隨有蛛網(wǎng)膜顆粒的發(fā)育障礙，導(dǎo)致ETV術(shù)后，雖然腦脊液循環(huán)通路通暢，但腦脊液吸收障礙，從而導(dǎo)致腦積水緩解不明顯。對(duì)此類患兒，需要繼續(xù)行腦室-腹腔分流術(shù)。在本研究中，4例患兒，在確診DWS后，進(jìn)一步行頭顱MRI3D-SPACE序列檢查，結(jié)果提示中腦導(dǎo)水管可見腦脊液流空影，考慮為導(dǎo)水管通暢，并后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫，故合并梗阻性腦積水。故在腦室鏡輔助下進(jìn)行了ETV手術(shù)，避免了分流裝置的置入及由分流帶來的一系列并發(fā)癥。術(shù)后復(fù)查其中三例療效良好，好轉(zhuǎn)率為75%;一例腦積水緩解不明顯，考慮為蛛網(wǎng)膜顆粒本身吸收功能障礙，故進(jìn)一步行腦室-腹腔分流術(shù)后癥狀好轉(zhuǎn)，治療效果與國(guó)內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道吻合。綜合分析國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，并結(jié)合我們的臨床經(jīng)驗(yàn)，筆者建議對(duì)于DWS采用以下治療策略：①對(duì)于中腦導(dǎo)水管通暢的患者，因ETV損傷小、無需終生依賴分流裝置，更符合人體的生物學(xué)特征，可以做為首選治療方法，造瘺失敗后可考慮腦室-腹腔分流;②對(duì)于存在中腦導(dǎo)水管狹窄或梗阻的患者，ETV需聯(lián)合中腦支架植入術(shù)以溝通腦室系統(tǒng)與蛛網(wǎng)膜下腔;③而對(duì)于行ETV及中腦導(dǎo)水管支架置入術(shù)后仍不能改善癥狀的患者，多考慮為腦脊液吸收障礙。因后顱窩囊腫-腹腔分流術(shù)容易出現(xiàn)硬膜下血腫、積液等并發(fā)癥，故建議進(jìn)一步行腦室-腹腔分流術(shù)。詳見如下流程圖。

　　總之，Dandy-Walker綜合征是一種罕見的先天性神經(jīng)系統(tǒng)畸形，常規(guī)MRI影像易診為交通性腦積水，而借助特殊MRI影像，如3D SPACE序列等，可以明確診斷，并診為梗阻性腦積水。隨著神經(jīng)內(nèi)鏡技術(shù)的不斷進(jìn)步，內(nèi)鏡下三腦室底造瘺或聯(lián)合三腦室-后顱窩囊腫支架置入手術(shù)因其損傷小、并發(fā)癥少、操作簡(jiǎn)便，在部分病例有可能成為繼分流手術(shù)后，治療Dandy-Walker綜合征的又一有效治療方法。