肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)是最常見(jiàn)遺傳性心臟病，發(fā)病率約為0.1%-0.2%，其中散發(fā)病例約占總病例數(shù)的45%。肥厚性心肌病是國(guó)內(nèi)甚至全球危害較大的心臟病之一，非對(duì)稱性肥厚性心肌病占70%,基底部肥厚性心肌病占15-20%，中心性肥厚性心肌病占8-10%，心尖部肥厚性心肌病占2%，年死亡率3-5%。有研究報(bào)道，目前我國(guó)肥厚性心肌病患者約有200萬(wàn)人，并且每年都有上升的趨勢(shì)。

　　一、肥厚型梗阻性心肌病的病因：

　　肥厚型梗阻性心肌病的病因不明，目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時(shí)即有本病，本病患者中可見(jiàn)到HLA抗原的遺傳基因型。家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無(wú)癥狀的心肌不對(duì)稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。

　　二、遺傳缺陷引起發(fā)病機(jī)制設(shè)想：

　　1、兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過(guò)多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。

　　2、胎兒期室間隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。

　　3、房室傳導(dǎo)過(guò)速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動(dòng)和收縮。

　　4、原發(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。

　　5、心肌蛋白合成異常。

　　6、小冠狀動(dòng)脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌增厚。

　　7、室間隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸(正常時(shí)均向左凹)，收縮時(shí)不等長(zhǎng)，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。至于無(wú)家族或遺傳證據(jù)的散發(fā)型病例，其發(fā)病機(jī)制尚不清楚。

　　三、肥厚型梗阻性心肌病病變?cè)颍?/strong>

　　病變以心肌肥厚為主，心臟重量增加。心肌肥厚可見(jiàn)于室間隔和游離壁，以前者為甚，常呈不對(duì)稱(非同心)性肥厚，即心室壁各處肥厚程度不等部位以左心室為常見(jiàn)，右心室少見(jiàn)。室間隔高度肥厚向左心室腔內(nèi)突出，收縮時(shí)引起左心室流出道梗阻者，稱為“肥厚性梗阻性心肌病”，舊稱“特發(fā)性肥厚性主動(dòng)脈瓣下狹窄”;室間隔肥厚程度較輕，收縮期未引起左室流出道明顯梗阻者，稱為“肥厚性非梗阻性心肌病”。前乳頭肌也可肥厚，常移位而影響正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚時(shí)，左心室腔減小。不成比例的心肌肥厚常使室間隔的厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，少數(shù)可達(dá)3。

　　有一種變異性肥厚性心肌病，以心尖區(qū)的心肌肥厚較著。此型的心包下冠狀動(dòng)脈正常，但心室壁內(nèi)冠狀動(dòng)脈數(shù)增多而管腔狹窄。顯微鏡下見(jiàn)心肌細(xì)胞排列紊亂，細(xì)胞核畸形，細(xì)胞分支多，線粒體增多，心肌細(xì)胞極度肥大，細(xì)胞內(nèi)糖原含量增多，此外，尚有間質(zhì)纖維增生。電鏡下見(jiàn)肌原纖維排列也紊亂。2/3患者二尖瓣葉增大增長(zhǎng)，與二尖瓣前葉相對(duì)處的左室內(nèi)膜壁上有一纖維斑塊是二尖瓣與室間隔碰擊所致。各年齡均可發(fā)生本病，但心肌肥厚在40歲以下者比40歲以上者嚴(yán)重，此種肥厚與年齡的關(guān)系原因未明。隨病程發(fā)展，心肌纖維化增多，心室壁肥厚減少，心腔狹小程度也減輕，呈晚期表現(xiàn)。