脊柱裂是神經(jīng)管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過(guò)未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。神經(jīng)管畸形是胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管缺損所導(dǎo)致的畸形，嚴(yán)重者可出現(xiàn)骶神經(jīng)受損，下肢運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導(dǎo)致腦癱。是不可逆的。在20世紀(jì)90年代以前我國(guó)新生兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經(jīng)管畸形的1/4-1/3，是發(fā)生率最高的國(guó)家。90年代后期，人類發(fā)現(xiàn)了先天性神經(jīng)管畸形產(chǎn)生的原因――懷孕婦女體內(nèi)缺乏名為"葉酸"的營(yíng)養(yǎng)素。我國(guó)從90年代以后推廣孕期保健，并針對(duì)神經(jīng)管畸形制定在懷孕前3個(gè)月開(kāi)始至孕后3個(gè)月口服葉酸的方案，并根據(jù)孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測(cè)定，可以在孕早、中期篩查出神經(jīng)管畸形，此舉大大降低了神經(jīng)管畸形率的發(fā)生。
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