亨廷素相關(guān)蛋白結(jié)合到亨廷素的多谷酰胺鏈，也影響到其功能，進一步改變了細胞功能，包括基因翻譯的調(diào)控，蛋白的相互反應(yīng)，細胞內(nèi)和核內(nèi)蛋白運輸以及突觸小泡的運輸。
有學(xué)者認為，在病理生理的發(fā)病機制中，是由于基底核-丘腦-皮質(zhì)環(huán)路的損害，有兩個投射系統(tǒng)連接基底神經(jīng)節(jié)的傳入和傳出結(jié)構(gòu)：
?、偌y狀體和蒼白球內(nèi)節(jié)及黑質(zhì)網(wǎng)狀部之間的單突觸“直接”通路，此通路為抑制性的，以GABA和P物質(zhì)作為神經(jīng)遞質(zhì);
在Huntington舞蹈病早期，紋狀體到蒼白球外節(jié)(LGP)投射系統(tǒng)選擇性地退行性變，造成紋狀體神經(jīng)元到蒼白球外節(jié)的神經(jīng)元選擇性地減少，導(dǎo)致LGP神經(jīng)元對STN抑制活動增強，結(jié)果使STN釋放沖動減少，也即對基底神經(jīng)節(jié)(MGP，黑質(zhì)的SNr和SNc)興奮性沖動釋放減弱，并繼而引起丘腦腹外側(cè)核(VL)對皮質(zhì)反饋性抑制加強，這就可造成偏身舞蹈或偏身投擲。