近年的研究表明，眼肌型重癥肌無力的發(fā)病與人類白細(xì)胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)表型、AChR抗體、T細(xì)胞受體(T cell receptor，TCR)，D、B鏈和免疫球蛋白重鏈可變區(qū)基因表達(dá)有關(guān)，亦存在一定的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。
在遺傳因素中，目前認(rèn)為HLA本身結(jié)構(gòu)或功能與疾病易感性有關(guān)，如分子模擬、非免疫性競(jìng)爭(zhēng)結(jié)合、受體學(xué)說、HLA的限制作用等。免疫應(yīng)答的調(diào)節(jié)是通過T細(xì)胞對(duì)抗原的特異識(shí)別而實(shí)現(xiàn)的。目前已證實(shí)，與HLA相關(guān)聯(lián)的抗原可因種族、性別、發(fā)病年齡、臨床類型等不同而異。我國眼肌型重癥肌無力患者以DR3和DQ2較多，白細(xì)胞抗原HLA-DQ的相對(duì)危險(xiǎn)度在眼肌型重癥肌無力患者比其他HLA單位型高32倍，眼肌型重癥肌無力患者的HLA-DQB1 0302可能為易感基因。
另外p9基因是近年我國篩選獲得的眼肌型重癥肌無力相關(guān)新基因，它與已知基因的同源性不足1% ，在眼肌型重癥肌無力患者骨骼肌中的mRNA及蛋白表達(dá)水平均明顯上調(diào)。p9基因也是一個(gè)眼肌型重癥肌無力相關(guān)的骨骼肌蛋白基因，其基因定位及相關(guān)機(jī)制有待進(jìn)一步研究。