先天性轉(zhuǎn)鈷胺蛋白缺，轉(zhuǎn)鈷胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是維生素Bl2的主要轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，先天性轉(zhuǎn)鈷胺蛋白缺陷可以導(dǎo)致維生素B l2轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，從而出現(xiàn)維生素B l2的間接缺陷，該病屬于常染色體隱性遺傳，也可引發(fā)小兒巨幼細(xì)胞性貧血。專家提示：一旦發(fā)現(xiàn)患有小兒巨幼細(xì)胞性貧血應(yīng)盡早治療，切勿錯(cuò)過最佳治療時(shí)期。

　　小兒巨幼細(xì)胞性貧血的治療：

　　1、去除病因：首先應(yīng)去除病因。如喂養(yǎng)不當(dāng)應(yīng)予以糾正，慢性腹瀉應(yīng)予以治療。對于不能根治的先天性缺陷，只能采用補(bǔ)充或替代療法。如有原發(fā)病應(yīng)積極治療。一般的營養(yǎng)也應(yīng)加強(qiáng)。

　　2、葉酸：葉酸不能改善維生素Bl2缺乏引起的神經(jīng)癥狀，故在無明顯神經(jīng)癥狀的巨幼紅細(xì)胞性貧血可用葉酸進(jìn)行治療。每天口服葉酸5～15mg，維生素C 300mg;后者可加強(qiáng)前者的療效。

　　3、維生素Bl2：營養(yǎng)因素引起的維生素Bl2缺乏者，可給予維生素B12 ，每3天肌內(nèi)注射0.1mg，共2～3周。其他原因引起或病情嚴(yán)重者可每月1次，每次1mg，待血象正常后，減量維持。

　　4、維生素B6：為改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，可適當(dāng)加用維生素B6。

　　5、鐵劑：治療期間要適當(dāng)加服鐵劑以供造紅細(xì)胞所需。

　　6、輸血：嚴(yán)重貧血已引起心功能不全者，應(yīng)小量多次輸血，以減少慢性缺氧。輸血時(shí)點(diǎn)滴速度要緩慢。

　　7、補(bǔ)鉀：嚴(yán)重巨幼紅細(xì)胞貧血病兒在治療開始48h，血鉀可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可發(fā)生突然死亡，嚴(yán)重巨幼紅細(xì)胞性貧血患兒，治療時(shí)應(yīng)同時(shí)補(bǔ)充鉀鹽。

　　小兒巨幼細(xì)胞性貧血的預(yù)后：

　　及時(shí)、正確診治，預(yù)后多良好。但如病程遷延，已發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)器質(zhì)性病變則造成永久性的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

　　特殊類型的小兒巨幼細(xì)胞性貧血：

　　1、麥膠腸病及乳糜瀉：麥膠腸病在兒童患者中稱為乳糜瀉。常見于溫帶地區(qū)。特點(diǎn)為小腸黏膜的絨毛萎縮，上皮細(xì)胞由柱狀變成骰狀，黏膜層有淋巴細(xì)胞浸潤。發(fā)病與進(jìn)食某些谷類物質(zhì)中的麥膠有關(guān)?；颊咄瑫r(shí)對多種營養(yǎng)物質(zhì)，如脂肪、蛋白質(zhì)、碳水化合物、維生素以及礦物質(zhì)的吸收均有障礙。

　　2、遺傳性乳清酸尿癥：是一種常染色體隱形遺傳性嘧啶代謝異常的疾病。多在嬰兒期起病，除有巨幼細(xì)胞貧血外，常體格發(fā)育遲緩、智力低下，也可有先天畸形及免疫缺陷。尿中有大量乳清酸結(jié)晶。患者的血清葉酸或維生素B12的濃度并不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶核苷或酵母治療可糾正貧血。