癲癇是腦神經(jīng)元異常超同步化放電導(dǎo)致的突然、反復(fù)和短暫的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，表現(xiàn)為意識、運動、感覺、精神或自主神經(jīng)功能障礙。癲癇的患病率約為3.5‰～4.8‰，近年來大多數(shù)患兒得到正規(guī)治療，約80%的患兒可獲得完全控制，其中大部分能正常學(xué)習(xí)和生活。
一、診斷
(一)病史
國際抗癲癇聯(lián)盟規(guī)定，通常需有兩次或兩次以上相似的無誘因的發(fā)作，才可考慮癲癇的診斷。應(yīng)進行詳細的病史詢問和全面的體格檢查。同一患者可能同時存在多種發(fā)作形式。
(二)臨床表現(xiàn)
1.癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)
(1)局灶性發(fā)作
又稱部分性發(fā)作。神經(jīng)元過度放電起始于一側(cè)大腦的某一部位，臨床表現(xiàn)開始僅限于身體的一側(cè)。
1)單純局灶性發(fā)作
?、龠\動性發(fā)作
是單純局灶性發(fā)作中最常見的類型。多表現(xiàn)為一側(cè)某部位的抽搐，如肢體、手、足、指、趾、口角、眼瞼等處。也可表現(xiàn)為旋轉(zhuǎn)性發(fā)作、姿勢性發(fā)作或杰克遜發(fā)作等。杰克遜發(fā)作是指異常放電沿著大腦皮層運動區(qū)擴展，其肌肉抽動擴展方式及順序與運動皮層支配的區(qū)域有關(guān)，如發(fā)作先從一側(cè)口角開始，依次波及手、臂、肩、軀干、下肢等，部分性發(fā)作后，抽動部位可以出現(xiàn)暫時性癱瘓，稱為Todd麻痹。
②感覺性發(fā)作
表現(xiàn)為發(fā)作性軀體感覺異?；蛱厥飧杏X異常。
?、圩灾魃窠?jīng)癥狀發(fā)作
呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長兒為多,年長兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作，單獨自主神經(jīng)發(fā)作性癲癇罕見。
④精神癥狀性發(fā)作
可表現(xiàn)為幻覺、錯覺、記憶障礙、認知障礙、情感障礙或語言障礙等，但精神癥狀性發(fā)作單獨出現(xiàn)很少，多見于復(fù)雜局灶性發(fā)作過程中。
2)復(fù)雜局灶性發(fā)作
見于顳葉癲癇和部分額葉癲癇。該類發(fā)作都有不同程度的意識障礙，往往有精神癥狀，常伴反復(fù)刻板的自動癥，如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自語等。該類發(fā)作可先有局灶性發(fā)作癥狀，而后出現(xiàn)意識障礙，也可以發(fā)作開始即有意識障礙、精神行為異?；蜃詣影Y等。
3)局灶性發(fā)作演變?yōu)槿嫘园l(fā)作
由簡單局灶性或復(fù)雜局灶性發(fā)作泛化為全面性發(fā)作，也可先由單純局灶性發(fā)作發(fā)展為復(fù)雜局灶性發(fā)作，然后繼發(fā)全面性發(fā)作。
(2)全面性發(fā)作
指發(fā)作一開始就有兩側(cè)半球同時放電，發(fā)作時常伴有意識障礙。
1)失神發(fā)作
以意識障礙為主要癥狀。
典型失神發(fā)作時起病突然，無先兆，表現(xiàn)為正在進行的活動停止，雙眼凝視，持續(xù)數(shù)秒鐘恢復(fù)，一般不超過30秒，發(fā)作后常可繼續(xù)原來的活動，對發(fā)作不能回憶。失神發(fā)作常發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次，發(fā)作時腦電圖示兩側(cè)對稱、同步、彌漫性3Hz的棘慢復(fù)合波，過度換氣易誘發(fā)典型失神發(fā)作。
非典型失神發(fā)作起止均較緩慢，肌張力改變較典型失神明顯;腦電圖示1.5～2.5Hz的慢棘慢波，且背景活動異常。多見于廣泛腦損害的患兒。
2)強直-陣攣發(fā)作
又稱大發(fā)作(grand mal)，主要表現(xiàn)為意識障礙和全身抽搐，典型者分三期，即強直期、陣攣期和驚厥后期，但小兒發(fā)作常不典型。發(fā)作時意識突然喪失，全身肌肉強直收縮;也可尖叫一聲突然跌倒、呼吸暫停、面色發(fā)紺、雙眼上翻、瞳孔散大、四肢軀干強直，有時呈角弓反張狀態(tài);持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒鐘進人陣攣期，出現(xiàn)全身節(jié)律性抽搐，持續(xù)30秒或更長時間逐漸停止。陣攣停止后患兒可有尿失禁。發(fā)作后常表現(xiàn)為頭痛、嗜睡、乏力，甚至在完全清醒前可出現(xiàn)自動癥，稱之為發(fā)作后狀態(tài)。腦電圖在強直期表現(xiàn)為每秒10次或l0次以上的快活動，頻率漸慢，波幅漸高;陣攣期除高幅棘波外，間斷出現(xiàn)慢波。發(fā)作間期可有棘慢波、多棘慢波或尖慢波。
3)強直性發(fā)作
表現(xiàn)為持續(xù)時間長(>3秒或更長)，并呈強烈的肌肉收縮，使身體固
定于某種特殊體位，發(fā)作時腦電圖為低波幅9～10Hz以上的快活動或快節(jié)律多棘波。
4)陣攣性發(fā)作
肢體、軀干或面部呈節(jié)律性抽動。有時可呈持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作時腦電圖為10Hz或10Hz以上的快活動及慢波，有時為棘慢波。
5)肌陣孿發(fā)作
表現(xiàn)為某部位的肌肉或肌群，甚至全身肌肉突然快速有力地觸電樣收縮(<0.4秒)，引起肢體、頭頸、軀干或全身突然而快速的抽動?？蓡蝹€發(fā)生，也可為連續(xù)的發(fā)作。發(fā)作時腦電圖為多棘慢波或棘慢、尖慢綜合波。
6)失張力發(fā)作
發(fā)作時由于肌張力的突然喪失而引起姿勢改變，表現(xiàn)為頭下垂、雙肩下垂、屈髖屈膝或跌倒。腦電圖在發(fā)作時為多棘慢波或棘慢波。
7)痙攣發(fā)作
最常見于嬰兒痙攣，發(fā)作時表現(xiàn)為點頭、伸臂、彎腰、踢腿或過伸樣動作。其肌肉收縮持續(xù)時間(0.2～4秒)比肌陣攣長，但比強直性發(fā)作短。
2.癲癇持續(xù)狀態(tài)
傳統(tǒng)的癲癇持續(xù)狀態(tài)指“一次癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上;或者反復(fù)發(fā)作達30分鐘以上，其間意識不能恢復(fù)者?！?001年國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)提出了新定義：“超過大多數(shù)這種發(fā)作類型的患者的發(fā)作持續(xù)時間后，發(fā)作仍然沒有停止的臨床征象，或反復(fù)的癲癇發(fā)作，在發(fā)作間期中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能沒有恢復(fù)到正?；€”。幾乎各種類型的癲癇發(fā)作均可呈持續(xù)狀態(tài)，但驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)最常見，占小兒全部癲癇持續(xù)狀態(tài)的75%以上，主要表現(xiàn)為持續(xù)性陣攣。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)多見于Lennox-Gastaut綜合癥，表現(xiàn)為不典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，長時間意識混亂，可伴肌陣攣或失張力發(fā)作。癲癇患兒出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)?？烧业秸T因，如突然停藥、更換藥物不當(dāng)、感染、高熱等。非癲癇患兒的癲癇持續(xù)狀態(tài)多與急性腦損傷有關(guān)，熱性驚厥也可出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。
(三)輔助檢查
1.腦電圖
腦電圖是診斷癲癇和確定發(fā)作類型的客觀指標(biāo)之一，如出現(xiàn)棘波、尖波、棘慢或尖慢復(fù)合波、高幅陣發(fā)性慢波等癲癇波形，有利于癲癇診斷。但是癲癇患兒發(fā)作間期常規(guī)腦電圖近40%正常，因此，1次正常腦電圖不能排除癲癇，必要時可做動態(tài)腦電圖或錄像腦電圖。
2.影像學(xué)檢查(頭顱CT、MRI)
可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常，如顱內(nèi)鈣化、占位、畸形、寄生蟲及神經(jīng)元移行障礙等導(dǎo)致癲癇的病因。影像學(xué)檢查陰性不排除癲癇的診斷。
3.單光子發(fā)射斷層掃描(SPECT)
可檢測腦血流量和代謝率，并找出癲癇起源區(qū)。
(四)分類
1981年國際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)根據(jù)臨床發(fā)作的類型和腦電圖改變，制定了癲癇發(fā)作的
分類方案。我國結(jié)合自己的實際情況將其簡化如下(表1)。
以上分類一直在我國廣泛應(yīng)用。1985年ILAE以臨床發(fā)作分類為基礎(chǔ)，結(jié)合病因、起病年齡、轉(zhuǎn)歸等特點，將癲癇和癲癇綜合征進行分類，1989年又重新修訂。2001年5月又提
出了新的分類方案，并推出了許多新的癲癇綜合癥。
小兒癲癇發(fā)作分類
1.局灶性發(fā)作
(1)單純局灶性發(fā)作。
?、龠\動性發(fā)作。
?、诟杏X性發(fā)作。
?、圩灾魃窠?jīng)性發(fā)作。
?、芫癜Y狀性發(fā)作。
(2)復(fù)雜局灶性發(fā)作。
(3)局灶性發(fā)作轉(zhuǎn)變?yōu)槿嫘园l(fā)作。
2.全面性發(fā)作
(1)強直-陣攣發(fā)作。
(2)強直性發(fā)作。
(3)陣攣性發(fā)作。
(4)失神發(fā)作。
?、俚湫褪癜l(fā)作。
②不典型失神發(fā)作。
(5)肌陣攣發(fā)作。
(6)失張力發(fā)作。
(7)嬰兒痙攣。
3.其他分類不明的各種發(fā)作
二、鑒別診斷
本病應(yīng)與屏氣發(fā)作、暈厥、癔病性抽搐、低血糖發(fā)作等疾病相鑒別。