生長(zhǎng)發(fā)育遲緩指在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)速度減慢或停止的現(xiàn)象,發(fā)病率6-8%。目前認(rèn)為引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的原因有:①遺傳因素:可表現(xiàn)為家族性身材矮小;②孕母因素:孕婦的營(yíng)養(yǎng)﹑情緒﹑藥物﹑接受的輻射﹑環(huán)境等可對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育有很大影響;③營(yíng)養(yǎng)及分配:兒童的營(yíng)養(yǎng)供給充足及營(yíng)養(yǎng)成分均衡對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育起重要作用;④慢性疾?。?如慢性感染、慢性肝病、營(yíng)養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病等可導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩;⑤內(nèi)分泌疾?。喝缂谞钕俟δ軠p退癥﹑垂體性侏儒癥﹑Turner綜合征等。
在臨床上生長(zhǎng)發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小,可伴或不伴智力障礙,第二性征不發(fā)育。對(duì)于有內(nèi)分泌疾病引起的生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,可表現(xiàn)不同,治療方案也不同。如①甲狀腺功能減退癥:可導(dǎo)致患兒身材矮小,有時(shí)四肢不成比例,牙齒發(fā)育緩慢,并伴智力障礙,對(duì)于青少年者還可出現(xiàn)聲音沙啞﹑少言懶語(yǔ)﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發(fā)脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。查甲狀腺功能即可明確診斷,只需及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素,癥狀可明顯改善。②垂體性侏儒癥:此類患者查生長(zhǎng)激素水平明顯降低,近80%患者病因不明診斷為“特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥”,還有可繼發(fā)于下丘腦-垂體腫瘤,如顱咽管瘤﹑神經(jīng)纖維瘤,或者顱內(nèi)感染等?;颊呖沙錾鷷r(shí)身長(zhǎng)﹑體重正常,但數(shù)個(gè)月后軀體生長(zhǎng)遲緩,多在2-3歲后與同齡兒童差別顯著,生長(zhǎng)速度極為緩慢,但體態(tài)一般勻稱,成年后升高不超過(guò)130厘米,智力正常,性器官不發(fā)育,第二性征缺如。應(yīng)用人類生長(zhǎng)激素替代補(bǔ)充療法,可有80%患者有效,對(duì)繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者,如顱內(nèi)腫瘤可進(jìn)行手術(shù)治療。③特納綜合征:因缺一條x染色體,又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。主要表現(xiàn)為就是身材矮小,一般不超過(guò)150厘米,可伴輕度智力障礙,閉經(jīng),有特殊面容,第二性征不發(fā)育。④克氏綜合征:是一種細(xì)胞遺傳疾病,多為染色體異常,多一條X染色體,又稱睪丸曲細(xì)精管發(fā)育不良,主要表現(xiàn)為第二性征發(fā)育不良,無(wú)喉結(jié),無(wú)胡須,無(wú)腋毛和陰毛,睪丸小,但身材高大,可達(dá)170cm以上,且下半身長(zhǎng)于上半身,智力可正?;蜉p度障礙,需予以雄激素替代治療。⑤其他如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良,糖原累積癥及粘多糖增多癥等也可導(dǎo)致身長(zhǎng)發(fā)育遲緩,前者為常染色體顯性遺傳性疾病,目前無(wú)特殊;后兩種為酶缺乏引起,可針對(duì)病因治療。
在兒童發(fā)育過(guò)程中,家長(zhǎng)需密切關(guān)注兒童的發(fā)育如智力﹑升高﹑體重﹑第二性征等情況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并及時(shí)就診。