小兒神經(jīng)遺傳病診斷

　　首先應(yīng)根據(jù)智商和適應(yīng)行為及發(fā)病年齡判定有無(wú)MR，再進(jìn)一步尋找引起MR的原因。

　　在診斷過(guò)程中，應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長(zhǎng)發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對(duì)照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，作出臨床判斷。同時(shí)，配合適宜的智力測(cè)驗(yàn)方法，即可作出診斷并確定MR的嚴(yán)重程度。

　　1.病史收集

　　(1)家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無(wú)盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。

　　(2)母親妊娠史：詢問(wèn)母親妊娠早期有無(wú)病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良，有無(wú)多胎、羊水過(guò)多、胎盤(pán)功能不全、母嬰血型不合等。

　　(3)出生史：是否為早產(chǎn)或過(guò)期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無(wú)異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無(wú)窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。

　　(4)生長(zhǎng)發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動(dòng)作開(kāi)始出現(xiàn)的時(shí)間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動(dòng)作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽(tīng)懂講話等語(yǔ)言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現(xiàn)。

　　(5)過(guò)去和現(xiàn)在疾病史：有無(wú)顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。

　　2.體格檢查

　　體格檢查

　　3.發(fā)育檢查

　　發(fā)育檢查

　　4.神經(jīng)精神檢查

　　神經(jīng)精神檢查

　　5.實(shí)驗(yàn)室檢查

　　實(shí)驗(yàn)室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發(fā)電位、聽(tīng)力測(cè)定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測(cè)定、病毒(如巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒)、原蟲(chóng)(如弓形體)及抗體檢查等。應(yīng)根據(jù)診斷需要選擇有關(guān)項(xiàng)目。

　　6.智力測(cè)驗(yàn)和行為判定

　　輕度MR多用智力測(cè)驗(yàn)，重度以上MR采用智力測(cè)驗(yàn)方法往往有困難，必須依靠行為評(píng)定量表，而評(píng)定量表對(duì)鑒別輕度MR時(shí)，又不及智力測(cè)驗(yàn)可靠。因此兩種方法應(yīng)配合使用，對(duì)檢查結(jié)果必須綜合分析。