常見神經(jīng)遺傳病：常顯遺傳，常隱遺傳，X-連鎖顯性遺傳，X-連鎖隱遺傳，Y連鎖遺傳，母系遺傳，多基因遺傳病，遠(yuǎn)超過單基因病，如高血壓、糖尿病、中風(fēng)、PD、MS。
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和治療
1、肌營養(yǎng)不良癥
(1)Dystrophin相關(guān)肌營養(yǎng)不良癥
(2)面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥
(3)眼咽型肌營養(yǎng)不良癥
(4)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥
小兒神經(jīng)遺傳病的檢查
2、肝豆?fàn)詈俗冃?WD)
是一種常染色體隱性遺傳病。銅沉積于腦、肝、腎、角膜、皮膚等而引起相應(yīng)癥狀。
臨床表現(xiàn)
1)神經(jīng)癥狀和精神癥狀
2)肝損害癥狀
3)角膜K-F環(huán)(7歲以下患兒少見)化驗檢查
4)銅代謝相關(guān)的生化檢查：血清銅藍(lán)蛋白：正常為210～530mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L強(qiáng)烈提,WD，80～120mg/L之間要復(fù)查，120～200mg/L之間不必過度緊張。24h尿銅：正常<100μg，患者≥100μg