唐氏綜合征屬于染色體發(fā)生畸變而導(dǎo)致的疾病,染色體異常所導(dǎo)致的疾病較為嚴(yán)重,而且不能治療,嚴(yán)重的智能障礙和畸形會(huì)伴隨終生。正常人有46條23對(duì)染色體,22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體。每對(duì)染色體一條來(lái)自于父親另一條來(lái)自于母親,女性的染色體為46,XX。男性為46,XY。其中Y染色體一定來(lái)自與父親,21三體綜合征的核型是47,XX(XY),+21,也就是說(shuō)第21號(hào)常染色體多了一條,屬于嚴(yán)重的染色體畸形。產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離,形成異常卵子。21三體的形成與母親的年齡增高(35歲以上)和年齡過(guò)小(20歲)以下有關(guān),目前報(bào)道與父親年長(zhǎng)也有關(guān)。
1、妊娠時(shí)父母的年齡:孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大,子女發(fā)病的機(jī)會(huì)也增高。母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲,比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。也就是說(shuō),40歲之后才懷孕生產(chǎn),不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機(jī)率為25歲以前的100倍。這些數(shù)據(jù)同時(shí)告訴我們,高齡產(chǎn)婦必須作產(chǎn)前診斷,然而年輕的母親也并非沒(méi)有可能生產(chǎn)唐氏兒。近年來(lái)國(guó)內(nèi)外都發(fā)現(xiàn),生育患兒的女性平均年齡有所下降,可能與致畸物質(zhì)、感染等因素有關(guān)。而至于男性的年齡是否會(huì)影響子女的發(fā)病率,目前還沒(méi)有定論。
2、遺傳:10%唐氏綜合征是因?yàn)閬?lái)自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,再生第二胎得病的機(jī)會(huì)高過(guò)一般人。
3、致畸物質(zhì)及疾病:環(huán)境中致畸物質(zhì)如放射線、苯、農(nóng)藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過(guò)放射線照射,或多次接觸其它致畸物質(zhì),或者曾患病毒感染,子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)率明顯增高。
4、長(zhǎng)期處于放射線物質(zhì)下:在電子技術(shù)比較發(fā)達(dá)的社會(huì),手機(jī)、電腦、電視成為人們不可缺少的生活必需品。所以在生活中要避免離電輻射,盡量不要進(jìn)行X線檢查,遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì),就是看電視也不要過(guò)長(zhǎng)。
5、工作環(huán)境污染:生活不良環(huán)境,食用有害物質(zhì),長(zhǎng)時(shí)間接觸化學(xué)物質(zhì),一些生活在農(nóng)村懷孕的女性應(yīng)該做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的遠(yuǎn)離措施,避免直接接觸因?yàn)閷?duì)孕婦有一定的傷害。長(zhǎng)時(shí)間的接觸就會(huì)可能導(dǎo)致一些感染疾病,最終可能會(huì)引發(fā)唐氏綜合征患兒的發(fā)生。
6、慣性流產(chǎn):有習(xí)慣性流產(chǎn)史,早產(chǎn)或死胎的孕婦。
7、孕期吃藥:妊娠前后,孕婦服用致畸藥物