21三體綜合癥又稱“先天愚型”或“唐氏綜合癥”,21三體綜合癥患兒智能較正常兒童低,通常智商只有40%至60%,但性格溫馴?;即税Y的小孩發(fā)育遲緩,肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。
典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的,與父母的染色體核型無關(guān),它是胚胎發(fā)育時(shí)減數(shù)分裂而不分離的結(jié)果,與卵子的老化關(guān)系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離,結(jié)果使應(yīng)有23對46條染色體的后代變成47條,造成了21—三體綜合征。也有很少部分與遺傳因素有關(guān),故對已生有一個(gè)患兒的雙親,應(yīng)作染色體檢查,以排除遺傳因素,做為下次妊娠的參考。發(fā)病因素還與孕期使用化學(xué)藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如傳染性肝炎)有關(guān)。故應(yīng)及早預(yù)防為主。
近年,隨著醫(yī)學(xué)水平提高,尤其是分子生物學(xué)、介入影像技術(shù)的迅速進(jìn)入醫(yī)學(xué)領(lǐng)域,宮內(nèi)診斷胎兒是否正常已經(jīng)可能了。通過臨床觀察、B超和細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)師們通力合作,提取胎兒測查樣本(如絨毛、羊水、臍血等)進(jìn)行細(xì)胞染色體檢型分析、診斷染色體疾病,一旦發(fā)現(xiàn)異常胎兒,及早干預(yù)、淘汰患胎,是保障母親安全、兒童優(yōu)先的重要一步。
目前可通過抽取孕婦的血液監(jiān)測甲胎蛋白,游離雌三醇和絨膜激素水平;再結(jié)合孕婦年齡、孕周,可算出懷孕先天愚型胎兒的危險(xiǎn)度,如果異常,也應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺。事實(shí)上,羊水穿刺抽取胎兒標(biāo)本的技術(shù)已經(jīng)十分成熟,成功率極高,并發(fā)癥極低,奉勸適合檢測的有指征的孕婦,都應(yīng)勇敢地接受產(chǎn)前診斷,才能保障她們生個(gè)健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。
21三體綜合癥是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過程中,由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。
主要因素
1、母親妊娠時(shí)年齡過大孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母親卵子老化有關(guān)。另外,有資料表明,父親年齡也與本病發(fā)病有關(guān),當(dāng)父親年齡超過39歲時(shí),出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)增高。
2、放射線人類染色體對輻射甚為敏感,孕婦接觸放射線后,其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加。
3、病毒感染傳染性單核細(xì)胞增多癥、流行性腮腺炎、風(fēng)疹、肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。
4、化學(xué)因素許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。
5、遺傳因素、自身免疫性疾病對其發(fā)生也有影響。遺傳因素染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
俗話說,“不怕一萬就怕萬一”,“百密必有一疏”,就算是在產(chǎn)前做了所有該做的,也未必可以保證寶寶100%的不會(huì)患上21三體綜合癥。
專家提醒:21三體綜合癥目前尚無有效治療方法。過去曾試用過碘劑、甲狀腺素、胸腺提取物等,目前證明并無明顯效果。教育和訓(xùn)練是最基本的治療,通過訓(xùn)練,可以使患者能夠達(dá)到逐步生活自理,從事簡單勞動(dòng),增強(qiáng)體力,促進(jìn)健康,延長生命。對患兒應(yīng)提供綜合的醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),以及針對個(gè)體的特殊生活和工作技能培訓(xùn)。注意預(yù)防和積極治療感染。如伴有其他畸形,可手術(shù)矯正。