CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥簡(jiǎn)介
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥基本知識(shí)
是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病
別名: 全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
發(fā)病部位: 顱腦 骨
傳染性:無傳染性
多發(fā)人群:該病多見于嬰幼兒及少年,也有成人
是否會(huì)遺傳:會(huì)
遺傳方式:為一組常染色體隱性遺傳性疾病。
相關(guān)癥狀: 共濟(jì)失調(diào) 語言障礙 表情淡漠 步態(tài)不穩(wěn) 鼻梁平塌
并發(fā)疾?。?/em> HIV相關(guān)呼吸道感染
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥診療知識(shí)
就診科室: 神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療費(fèi)用: 市三甲醫(yī)院約(3000 —— 8000元)
治愈率:10%
治療周期:15-30天
治療方法: 對(duì)癥治療
相關(guān)檢查: 脊柱椎體平掃 關(guān)節(jié)檢查 尿常規(guī)
常用藥品: 鹽酸賴氨酸葡萄... 鹽酸賴氨酸葡萄... 寧心益智膠囊
CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥去醫(yī)院必看
最佳就診時(shí)間: 暫無相關(guān)資料
就診時(shí)長: 暫無相關(guān)資料
復(fù)診頻率/診療周期: 暫無相關(guān)資料
就診前準(zhǔn)備: 暫無相關(guān)資料