小兒戈謝病簡介

　　戈謝病(Gauchers disease，GD)是溶酶體貯積病(lysosomal storage disease，LSD)中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。由于β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酯酶缺乏致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積。其臨床特點是肝脾腫大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患兒有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)。戈謝細胞是本癥的特征。

小兒戈謝病基本知識

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名：小兒高歇病,小兒高歇氏病，小兒家族性脾性貧血,小兒葡萄糖腦甙脂貯積病

發(fā)病部位：全身

傳染性：無傳染性

多發(fā)人群：兒童人群

是否會遺傳：會

遺傳方式：GD為常染色體隱性遺傳性疾病。

相關癥狀：出血傾向 抽搐 吞咽困難 骨痛 急腹癥

并發(fā)疾?。浩⑵屏?骨折

小兒戈謝病診療知識

就診科室：兒科 血液科

治療費用：不同醫(yī)院收費標準不一致，市三甲醫(yī)院約30000--80000

治愈率：20%

治療周期：3個月

治療方法：酶替代療法、對癥治療

相關檢查：GC球蛋白 骨髓其他細胞 EEG 肝功能檢查 肺功能檢查

常用藥品：注射用頭孢他啶 注射用頭孢他啶

小兒戈謝病去醫(yī)院必看

最佳就診時間：暫無相關資料

就診時長：暫無相關資料

復診頻率/診療周期：暫無相關資料

就診前準備：暫無相關資料