小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏簡(jiǎn)介
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏時(shí)主要表現(xiàn)為T細(xì)胞免疫功能缺陷而B細(xì)胞可能正常。1975年首次報(bào)道該病,為常染色體隱性遺傳疾病。
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏基本知識(shí)
是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病
別名:小兒PNP缺陷,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏癥,小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷
發(fā)病部位:血液血管 免疫系統(tǒng)
傳染性:無(wú)傳染性
多發(fā)人群:小兒
是否會(huì)遺傳:會(huì)
遺傳方式:為常染色體隱性遺傳疾病。
相關(guān)癥狀:反復(fù)感染 粒細(xì)胞減少 血小板減少 生長(zhǎng)緩慢 偏癱
并發(fā)疾?。禾匕l(fā)性血小板減少性紫癜 自身免疫性溶血性貧血
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏診療知識(shí)
就診科室:兒科 血液科
治療費(fèi)用:終身間歇性治療,費(fèi)用不詳
治愈率:暫無(wú)相關(guān)資料
治療周期:終身間歇性治療
治療方法:手術(shù)治療 藥物治療
相關(guān)檢查:白細(xì)胞數(shù)
常用藥品:注射用頭孢他啶 注射用頭孢他啶 胸腺肽腸溶片
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏去醫(yī)院必看
最佳就診時(shí)間:暫無(wú)相關(guān)資料
就診時(shí)長(zhǎng):暫無(wú)相關(guān)資料
復(fù)診頻率/診療周期:暫無(wú)相關(guān)資料
就診前準(zhǔn)備:暫無(wú)相關(guān)資料