一、癥狀

1.本病主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)。隨著病情的進展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重?？蓲屑霸龊竦拈L骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。頭增大，前額突出。由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經(jīng)產(chǎn)生眼萎縮、耳聾等癥狀。由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。

二、診斷

1.進行性骨干發(fā)育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質(zhì)增厚、骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現(xiàn)。肌肉萎縮、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有顱神經(jīng)壓迫癥狀為其臨床特點，二者結(jié)合即可診斷。長管狀骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚，髓腔呈雙腔狀改變，胸、腰、骶椎和髂骨的松質(zhì)骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。