黏多糖貯積癥Ⅴ型
一、癥狀
臨床癥狀與MPS I-H型相似,但較輕。最早出現(xiàn)和主要癥狀是進(jìn)行性角膜周邊部渾濁??砂l(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎。于6~8歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強(qiáng)直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無(wú)明顯侏儒??捎懈未螅⒉淮???捎卸@。智力正常,有的甚至聰明過(guò)人。也有的出現(xiàn)精神病癥狀。由于膠原組織壓迫神經(jīng),常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺(jué)障礙,手指水腫,魚(yú)際萎縮),以后可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或狹窄。
二、診斷
本型診斷與Ⅰ型相似,但無(wú)智力低下,發(fā)病年齡也較晚,并且有神經(jīng)炎,角膜渾濁為周邊性。