一、癥狀

本病因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中大量沉積，引起組織細(xì)胞大量增殖。由于酶缺乏的程度不同，癥狀可有較大差異，同一家族為相同類型。

臨床表現(xiàn)

由于β-糖腦苷酯酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)有較大差異。

1.肝脾受累

肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進(jìn)，可有淋巴結(jié)腫大。

2.骨骼受累

兒童生長發(fā)育落后，甚至倒退。骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折。X線顯示骨質(zhì)疏松、局限性骨破壞，股骨遠(yuǎn)端膨大，似燒瓶樣，是典型X線征象，有些合并股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折?；呛擞陷^晚。門脈高壓、肺動(dòng)脈高壓。

3.肺受累

有咳嗽、呼吸困難和發(fā)紺。X線胸片有肺浸潤病變。

4.眼部受累

可見眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、斜視、水平注視困難、球結(jié)膜對(duì)稱性棕黃色楔型斑塊、基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側(cè)后見于顳側(cè)。

5.皮膚受累

可見魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

6.中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累

可有意識(shí)障礙、語言障礙、頸強(qiáng)直、角弓反張、四肢強(qiáng)直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關(guān)緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發(fā)作等，腦電圖異常。

二、診斷標(biāo)準(zhǔn)

本病可發(fā)生于任何年齡段，但以少年兒童最為多發(fā)，幼兒尤多。根據(jù)發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將GD分三種類型：

Ⅰ型(非神經(jīng)型、成人型、慢性型)、Ⅱ型(急性型、神經(jīng)型)和Ⅲ型(亞急性型、神經(jīng)型)。同時(shí)根據(jù)亞急性型患者的臨床表現(xiàn)又再分為Ⅲa、Ⅲb和Ⅲc。

(1)Ⅰ型

慢性型又稱非神經(jīng)型。猶太人種發(fā)病率高。學(xué)齡前兒童發(fā)病者多，起病緩慢，病程長，無神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。發(fā)病越早，酶活力越低。常以脾臟大就醫(yī)。進(jìn)展可快可慢，進(jìn)展慢者，脾臟大尤甚，有時(shí)有脾梗死或脾分裂而發(fā)生急腹癥癥狀。通常Ⅰ型患者GBA的活力相當(dāng)于正常人的12%～45%。按病情進(jìn)展可分為3期：

初期

一般狀況好，僅有脾腫大和輕度正色素性貧血，生長發(fā)育接近正常。

中期

肝臟逐漸增大，但脾臟腫大更明顯，淺表淋巴結(jié)多不腫大，隨著貧血的加重，面色逐漸蒼白。由于脾功能亢進(jìn)，白細(xì)胞和血小板亦多減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞輕度增高。皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，表露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。部分病人關(guān)節(jié)癥狀出現(xiàn)較早，可有骨和關(guān)節(jié)隱痛。

晚期

各種癥狀逐漸加重，貧血顯著，白細(xì)胞與血小板明顯減少，常合并感染和有皮膚黏膜出血傾向。淋巴結(jié)可輕度腫大。骨髓浸潤時(shí)可致骨痛、關(guān)節(jié)腫痛，有時(shí)須與風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎鑒別。兩眼球結(jié)膜可出現(xiàn)對(duì)稱性棕黃色楔形斑塊，基底在角膜邊緣，尖端指向眼眥，先見于鼻側(cè)，后見于顳側(cè)。若肝臟浸潤廣泛，可出現(xiàn)肝功能損害，食管靜脈曲張和凝血因子的減低，尤其是Ⅸ因子缺乏較常見。肺累及時(shí)可影響氣體交流而涌現(xiàn)癥狀。四肢可有骨痛，甚而病感性骨折，以股骨下端最稀有，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進(jìn)時(shí)可因血小板平添而有出血傾向。小兒患者身高及體重常受影響。

(2)Ⅱ型

急性型又稱神經(jīng)型、嬰兒型。多在1歲以內(nèi)發(fā)病，最早于生后1～4周出現(xiàn)癥狀，病情隨起病早晚而不同，除Ⅰ型的癥狀、體征外，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯?；純鹤陨蠹纯捎懈未蟆⑵⒋?，3～6個(gè)月時(shí)已很明顯，有吸吮、吞咽困難，生長發(fā)育掉隊(duì)表現(xiàn)。神經(jīng)瑣屑癥狀突出，頸強(qiáng)直、頭后仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進(jìn)，最初變?yōu)檐洶c，無反應(yīng)。腦神經(jīng)受累時(shí)可有內(nèi)斜，面癱等癥狀。易并發(fā)凈化。由于病程悠久，多于嬰兒期淪陷，因而肝、脾臟腫大不如成小兒脾大戈謝病晚期診斷人型明顯，無皮膚色素岑寂，骨骼改變不顯然。此型的GBA活力最低，幾乎難以測(cè)出。多在2歲以前死亡。 常于2歲至青少年期發(fā)病，脾大常于體檢時(shí)發(fā)覺，平凡呈中度腫大。病情進(jìn)展遲緩，逐步涌現(xiàn)中樞神經(jīng)瑣屑癥狀，如：肌陣攣性抽搐、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、精力混亂，最初臥床不起。肝臟常輕微腫大，但也可進(jìn)行性腫大而涌現(xiàn)肝功能重大損害。

(3)Ⅲ型

亞急性型也稱幼年型。起病較Ⅱ型緩慢，可在嬰幼兒期發(fā)病，多數(shù)在10歲左右出現(xiàn)。除內(nèi)臟受累外，可有1項(xiàng)輕、中度神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。此型智力障礙較輕，智商在70左右。此型患者GBA活力相當(dāng)于正常人的13%～20%。對(duì)于年齡偏小的病人，可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較晚，故應(yīng)觀察再定型。根據(jù)患者神經(jīng)系統(tǒng)受累程度，又將其分為：

A)Ⅲa型

有2項(xiàng)或以上神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，輕度內(nèi)臟受累。

B)Ⅲb型

僅有眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)，伴進(jìn)行性內(nèi)臟受累。

C)Ⅲc型

眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、進(jìn)行性心臟瓣膜鈣化和內(nèi)臟受累。