一、癥狀

小兒尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動(dòng)過(guò)速TDP是臨床上少見(jiàn)的惡性心律失常，發(fā)病急，病情兇險(xiǎn)，易轉(zhuǎn)變?yōu)樾氖翌潉?dòng)，從而危及患者生命?？砂l(fā)生于小兒各時(shí)期，最常見(jiàn)的癥狀是反復(fù)暈厥和(或)抽搐，常在運(yùn)動(dòng)、應(yīng)激、情緒緊張等時(shí)誘發(fā)，嬰幼兒則為哭鬧驚嚇等誘發(fā)，發(fā)作頻率不一，有的頻繁發(fā)作數(shù)天。有的發(fā)作稀疏，幾個(gè)月甚至幾年發(fā)作1次。發(fā)作持續(xù)時(shí)間由幾秒至幾分鐘不等，發(fā)作間歇患兒神志清醒，精神正常無(wú)明顯癥狀，但1天頻繁發(fā)作者可精神萎靡。發(fā)作時(shí)突然出現(xiàn)面色蒼灰或發(fā)紺，后出現(xiàn)四肢抽搐或無(wú)力，心率200～300次/min，心律絕對(duì)不整，心音強(qiáng)弱不一，甚至不能聽(tīng)清。發(fā)作間歇期聽(tīng)診常為竇性心動(dòng)過(guò)緩，心音弱或正常。部分患兒突發(fā)死亡。

一般情況下，心臟X線、二維超聲和心室造影檢查可正常。反復(fù)發(fā)作者可出現(xiàn)心臟擴(kuò)大并心功能不全。其臨床特點(diǎn)為突然發(fā)生暈厥，抽搐，甚至心臟驟停。多數(shù)在情緒激動(dòng)(激怒、驚嚇)或運(yùn)動(dòng)時(shí)發(fā)生。呈反復(fù)發(fā)作。

一)臨床上分為3型

1、Jervell-Lange-Nielsen綜合征

伴先天性耳聾，為常染色體隱性遺傳。

2、Romano-Ward綜合征

聽(tīng)力正常，為常染色體顯性遺傳。

3、散發(fā)型

無(wú)家族史和聽(tīng)力障礙。并根據(jù)相關(guān)聯(lián)基因及其所在染色體上位置不同分為不同亞型，如LQT1、LQT2等，其中暈厥發(fā)作26%，抽搐10%，9%心臟驟停。多數(shù)出現(xiàn)癥狀與應(yīng)激和情緒激動(dòng)有關(guān)。家族成員中39%有長(zhǎng)QT，31%發(fā)生猝死，耳聾4、5%。常規(guī)心電圖檢查QTc正常(<;0、44s=6%，余均≥0、44s，其中13%>;0、60s。15例(5%)有房室阻滯，其中Ⅱ度房室阻滯13例，完全房室阻滯2例。首次心電圖檢查16%有室性心律失常，其中單形室早4%，多形室早5%，單形室速1%，尖端扭轉(zhuǎn)形室速6%。經(jīng)隨訪平均(5、0?4)年，8%發(fā)生猝死，QTc>;0、60s及接受治療不佳者易致猝死。

二)1985年Schwartz提出LQTS的診斷標(biāo)準(zhǔn)，將其癥狀分為兩大類

1、主要癥狀

3項(xiàng)：QTc>;0、44s，應(yīng)激引發(fā)暈厥及家族中有LQTS患者。

2、次要癥狀

4項(xiàng)：先天耳聾，T波交替改變，小兒心率減慢及心室復(fù)極異常?；颊哂?項(xiàng)主要癥狀或1項(xiàng)主要癥狀和2項(xiàng)次要癥狀即可診斷LQTS。

3、評(píng)分法

經(jīng)試用后，QTS診斷標(biāo)準(zhǔn)評(píng)分法，見(jiàn)表1。評(píng)分<;1，lqts可能性低;2～3分，lqts中度可能;≥4，lqts高度可能。

二、診斷

根據(jù)過(guò)去史、用藥史、家族史、ECG特征(要標(biāo)準(zhǔn)12導(dǎo)聯(lián)，單一導(dǎo)聯(lián)查不出)、頭暈、虛脫等癥狀以及猝死，診斷不難。對(duì)LQTS認(rèn)識(shí)及經(jīng)驗(yàn)不足是導(dǎo)致漏診的原因。在鑒別診斷方面應(yīng)與癲癇區(qū)分，后者腦電圖異常，無(wú)心電圖異常。