小兒兩性畸形癥狀

真兩性畸形：這是一種在同一個(gè)人身體上，既有男性睪丸，又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象。根據(jù)性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：

1、雙側(cè)真兩性畸形

兩側(cè)各自均有睪丸和卵巢，即不僅左側(cè)有睪丸和卵巢，而且右側(cè)也有睪丸和卵巢。

2、單側(cè)真兩性畸形

一側(cè)兼有卵巢和睪丸，另一側(cè)則只有卵巢或只有睪丸。

3、偏側(cè)真兩性畸形

一側(cè)只有睪丸，另一側(cè)只有卵巢。

真兩性畸形的臨床表現(xiàn)如下：

(1)外生殖器表現(xiàn)為不同程度的畸形

以男性撫育者，多數(shù)有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現(xiàn)型為女性者多有大的陰蒂，多數(shù)有尿生殖竇，大多數(shù)有發(fā)育不良的子宮。

(2)青春期表現(xiàn)

70%乳腺增大明顯，少數(shù)發(fā)育不良或者不發(fā)育;半數(shù)有月經(jīng)來(lái)潮，部分有排卵現(xiàn)象。以男性撫養(yǎng)者出現(xiàn)乳房發(fā)育，周期性“血尿”、睪丸痛;以女性撫養(yǎng)者表現(xiàn)為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無(wú)陰道，閉經(jīng)或周期性腹痛，或可于在腹部或腹股溝觸及腫塊。

真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據(jù)臨床表現(xiàn)和染色體核型還不能確診，往往需要結(jié)合激素水平檢驗(yàn)，MRI、CT、B超等檢查，必要時(shí)行兩側(cè)性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術(shù)的出現(xiàn)可以在避免開(kāi)腹手術(shù)的情況下完成。

真兩性畸形現(xiàn)象，極為罕見(jiàn)，鑒別起來(lái)比較困難，須經(jīng)過(guò)對(duì)性腺組織進(jìn)行切片檢查，確定同時(shí)存在睪丸和卵巢時(shí)，方能作出肯定結(jié)論。

假兩性畸形：身具此種畸形者，體內(nèi)實(shí)際只有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特征。因而出現(xiàn)貌似女性，實(shí)為男性，或貌似男性，實(shí)為女性的假兩性人。假兩性人實(shí)際上是一性人，即或者是男性或者是女性，只是由于其生殖器官外觀呈異性特征，導(dǎo)致表里不一。

4、男假兩性畸形

(1)完全型睪丸女性化

患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無(wú)子宮頸，腹腔內(nèi)沒(méi)有子宮及輸卵管。原發(fā)性閉經(jīng)。兩側(cè)睪丸的位置可在腹腔內(nèi)、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(jiàn)(78%)。兩側(cè)乳房發(fā)育肥大，但腺組織較少，乳頭發(fā)育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個(gè)特點(diǎn)是患者沒(méi)有腋毛及陰毛(無(wú)毛女人)。

(2)不完全型睪丸女性化

患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睪丸女性化癥相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長(zhǎng)。這是因?yàn)榘薪M織雄激素受體的量或質(zhì)低于正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現(xiàn)。

5、女假兩性畸形

外生殖器出現(xiàn)部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇后部融合和出現(xiàn)陰莖。男性化的程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時(shí)候早晚和雄激素量。

根據(jù)上述癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查可確診。出生后，如對(duì)小兒的性別發(fā)生懷疑時(shí)，可進(jìn)行性染色質(zhì)、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類(lèi)固醇檢查，若檢查結(jié)果和性征表現(xiàn)不一致時(shí)，應(yīng)引起注意，并作進(jìn)一步檢查，必要時(shí)剖腹探查以決定性別。