一、癥狀

按臨床表現(xiàn)分為原發(fā)性和繼發(fā)性，一般無(wú)癥狀， 偶有功能性低血糖(多在常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn))。

1.原發(fā)性腎性葡萄糖尿(primary renal glucosuria) 是由遺傳因素引起的近端腎小管對(duì)葡萄糖重吸收障礙，臨床上有兩種疾?。盒∧c葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征(intestinal glucose-galactose malabsorption syndrome)及良性家族性腎性糖尿(benign familial renal glucosuria)。

原發(fā)性腎性糖尿無(wú)特異性臨床表現(xiàn)，多在尿檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)，空腹血糖正常，葡萄糖耐量試驗(yàn)也正常。一般對(duì)兒童患者的生長(zhǎng)發(fā)育無(wú)明顯影響，可能是由于代償性(一種自我調(diào)節(jié)機(jī)能)食欲亢進(jìn)，補(bǔ)充了尿糖引起的糖丟失。少數(shù)兒童病例亦因尿糖過(guò)多而發(fā)生低血糖癥狀。少數(shù)病例可有多飲、多尿、多食等三多癥狀。

(1)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征：主要臨床表現(xiàn)為腸道吸收障礙，新生兒水樣腹瀉，脫水與營(yíng)養(yǎng)不良(患兒脂肪消失，肌肉萎縮及生長(zhǎng)發(fā)育停滯)，大便中檢出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。該病小兒患者腎臟病變較輕，且只見(jiàn)于同型合子(兩個(gè)基因型相同的配子所結(jié)合而成的合子)。

(2)良性家族性腎性糖尿：為常染色體顯性遺傳性疾病，是一種罕見(jiàn)家族性不伴有高血糖的糖尿病。一般無(wú)明顯臨床癥狀，不影響病人健康，所以又稱為無(wú)癥狀性糖尿、良性糖尿等。

可分為A型和B型：A型表現(xiàn)為腎糖閾(健康人的腎糖閾值為160～180mg/dl)和MTG(谷氨酰胺轉(zhuǎn)胺酶)均下降，可有范可尼綜合征(小兒主要表現(xiàn)為腎小管酸中毒、佝僂病、低鉀血癥、骨質(zhì)稀疏和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等);B型臨床表現(xiàn)僅有腎糖閾下降。糖尿的程度因人而異，最嚴(yán)重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖。另外O型腎性糖尿是A型中病情最嚴(yán)重者，患者腎小管糖重吸收功能相對(duì)而言最差，而中輕度患者上述A、B型兩種指標(biāo)的變化不一。因此，分A型與B型的說(shuō)法存在爭(zhēng)議。

由于有遺傳性，因此有家族病史的兒童要特別留意。1987年報(bào)道首例O型腎性糖尿(type O renal glucosuria)患者，該患者每天尿糖排泄量高達(dá)136～160g/1.73m2，血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L)，腎小球?yàn)V過(guò)率菊酚清除率為148～153ml/(min·1.73m2)，當(dāng)血糖濃度維持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)時(shí)，葡萄糖清除率為112～160ml/(min·1.73m2)，糖清除率與腎小球?yàn)V過(guò)率幾乎相等(糖清除率與腎小球?yàn)V過(guò)率之比比值越高說(shuō)明腎小管糖重吸收功能越差)，靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)后，血糖清除率不變。 1991年報(bào)道另1例O型腎性糖尿，患者家族成員中弟弟為重度A型腎性糖尿，母親為輕度A型腎性糖尿，父親腎小管葡萄糖重吸收功能正常。

2.繼發(fā)性腎性糖尿，繼發(fā)性患者臨床表現(xiàn)者主要為原發(fā)病的表現(xiàn)。較原發(fā)性腎性糖尿常見(jiàn)，可繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、多發(fā)性骨髓瘤等器質(zhì)性腎損害。大多數(shù)破傷風(fēng)患者繼發(fā)有一過(guò)性腎性糖尿。Rezaian報(bào)告63例血糖正常的破傷風(fēng)患者中33例有腎性糖尿(52%)，所有患者都在原發(fā)病的恢復(fù)期糖尿消失。繼發(fā)性腎性糖尿小兒少見(jiàn)(多發(fā)于妊娠婦女，持續(xù)性腎性糖尿者胎兒早熟發(fā)生率高達(dá)25.0%)。某些繼發(fā)性腎性糖尿伴有其他腎小管功能障礙。

二、診斷

1、臨床診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)診斷。

(1)、尿糖陽(yáng)性，為葡萄糖，飯后可略增多，每天尿糖量<20～30g

(2)、血糖正?；蚱停悄土壳€正常。

(3)、碳水化合物儲(chǔ)積和利用正常。

(4)、可有陽(yáng)性家族史，并且無(wú)糖尿病和腎臟病史。

2、定性診斷，首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿及非葡萄糖糖尿，果糖尿者尿間苯二酚試驗(yàn)陽(yáng)性，戊糖尿者尿鹽酸二羧基甲苯反應(yīng)陽(yáng)性，乳糖尿、半乳糖尿及甘露庚糖尿者用尿紙上層析法可確定。

3、腎性糖尿嚴(yán)重程度的判斷，通常的做法是測(cè)定24h尿糖排泄量，在血糖處于生理濃度時(shí)，24h尿糖排泄量越多，說(shuō)明腎小管糖重吸收功能越差;但是單位時(shí)間內(nèi)尿糖排泄量還受腎小球?yàn)V過(guò)率的影響，所以在腎功能減退時(shí)，24h尿糖排泄量不能反映腎性糖尿的嚴(yán)重程度。比較合理的判斷方法是先分別測(cè)定腎小球?yàn)V過(guò)率及葡萄糖清除率，繼而計(jì)算葡萄糖清除率與腎小球?yàn)V過(guò)率之比，比值越高說(shuō)明腎小管糖重吸收功能越差，O型腎性糖尿時(shí)該比值接近于1.0。

4、腎性糖尿的病因診斷，繼發(fā)性腎性糖尿病，如作為范可尼(Fanconi)綜合征、勒韋(L?we)綜合征及其他腎臟病臨床表現(xiàn)的一部分，基礎(chǔ)疾病的特征為臨床診斷提供重要依據(jù)。原發(fā)性腎性糖尿中的小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征，也可根據(jù)其特有的臨床表現(xiàn)加以診斷。對(duì)良性家族性腎性糖尿的診斷，對(duì)家族史調(diào)查殊為重要。