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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

一般治療

一、治療

除非接受骨髓移植，否則該病預后極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發(fā)播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中兩例為接受未經(jīng)照射的血制品)，2例死于自身免疫性疾病。

該病骨髓移植的經(jīng)驗還十分有限?；蛑委煵±邢蓿湫Ч写^察。

二、預后

早期明確診斷，無嚴重感染的輕癥患兒預后較好，但如不進行BMT，少有患者存活>30歲。

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