成骨不全癥是一種對(duì)身體危害很大的疾病，所以生活中我們應(yīng)該對(duì)其有一定的了解。那么生活中究竟什么是成骨不全癥呢?接下來(lái)就讓我們一起隨著健康早知道2016節(jié)目王延宙專(zhuān)家來(lái)了解一下吧!

　　該視頻主要文字介紹：

　　什么是成骨不全癥

　　病因

　　成骨不全癥的病因是不明確的，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，但是還存在很多的爭(zhēng)議。

　　病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。

　　臨床表現(xiàn)

　　輕者可無(wú)癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。

　　骨折的出現(xiàn)大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，可依靠骨膜下成骨完成，一般會(huì)出現(xiàn)畸形愈合的現(xiàn)象。

　　可有脊柱側(cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。

　　進(jìn)行性耳聾源自聽(tīng)骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。

　　牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。

　　由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱，還有會(huì)導(dǎo)致皮膚瘢痕的加寬，但是對(duì)于患者的智力以及生殖能力沒(méi)有影響。

　　治療

　　無(wú)特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨勢(shì)減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥。

　　對(duì)骨折的治療同正常人。由于骨折愈合較迅速，固定期可短?；螄?yán)重者可采取措施矯正畸形，改善負(fù)重力線。

　　藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。干細(xì)胞治療，基因治療方法有待進(jìn)一步研究、鑒定，短時(shí)間內(nèi)還不能應(yīng)用于臨床。

　　預(yù)防

　　本病是一種先天遺傳性疾病，應(yīng)預(yù)防骨折，對(duì)患兒采取保護(hù)措施，避免造成骨折的傷害，訓(xùn)練柔韌性、耐力和力量，鼓勵(lì)各種形式的安全主動(dòng)運(yùn)動(dòng)。

　　從而在大程度上增加骨量、增強(qiáng)肌肉力量，促進(jìn)獨(dú)立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少為止，同時(shí)要注意防止長(zhǎng)期臥床的并發(fā)癥，護(hù)理患兒，佩戴支具以保護(hù)并預(yù)防肢體彎曲畸形。

　　如夫妻一方有此病家族史，即使無(wú)發(fā)病癥狀，生育時(shí)也應(yīng)找專(zhuān)家咨詢(xún)，應(yīng)考慮到生出有成骨不全癥后代的可能。

　　本期嘉賓介紹

　　王延宙

　　男，主任醫(yī)師，美國(guó)約翰.霍普金斯醫(yī)院訪問(wèn)學(xué)者。擅長(zhǎng)小兒脊柱及矯形外科，采用國(guó)際先進(jìn)技術(shù)治療小兒骨關(guān)節(jié)疾病，如髖脫位、腦癱、各種肢體畸形、骨折、骨腫瘤。

　　尤其擅長(zhǎng)

　　脊柱側(cè)彎治療，對(duì)小兒外科其它疾病也有較深造詣。

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