遺傳表現(xiàn)為男女患病的機(jī)率均等,攜帶者表型正常。即父母正常,孩子有可能患病,父母全為攜帶者,子女中平均有1/4的人會(huì)患病,1/2是攜帶者,1/4正常。
患者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的攜帶者。
患者和攜帶者結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是攜帶者。兩個(gè)白化患者者結(jié)婚生出的孩子全為白化患者,此種遺傳方式有血緣關(guān)系的近親婚配更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因.據(jù)估計(jì),每個(gè)人都是1/6-1/8的攜帶率,在純合子狀態(tài)下會(huì)導(dǎo)致疾病,總發(fā)病率約為1/20,000-1/10,000。
2.常染色體顯性遺傳:又稱皮膚白化病,色素缺失只見于皮膚及毛發(fā),患者皮膚呈白色,毛發(fā)銀白或淡黃色,有時(shí)也有散發(fā)性黑色素缺失類型,多伴有前額皮膚和額發(fā)色素缺失。
此種遺傳方式也與性別無關(guān),男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等,但只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在,就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者,就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中半數(shù)可能發(fā)病。在一個(gè)患者的家族中,可以連續(xù)幾代出現(xiàn)白化患者。
但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變,致病基因的作用不一定表現(xiàn),一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者,而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病,出現(xiàn)隔代遺傳。
若雙親都是患者,其子女有3/4的可能發(fā)病(雙親均為雜合體,子代中純合體患病占1/4,雜合體患病占1/2,純合體正常占1/4,設(shè)致病基因?yàn)锳,則Aa*Aa=1/4AA(純合患病)+2/4Aa(雜合患病)+1/4aa(正常)),若患者為致病基因的純合體,子女全部發(fā)病。無病的子女與正常人結(jié)婚,其后代一般不再有此病??偘l(fā)病率約為1/10,000
3. 伴X隱性遺傳:又稱眼白化病,病人眼球視網(wǎng)膜黑色素完全缺失,視網(wǎng)膜無色素,能看出脈絡(luò)膜血管,虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對(duì)陽(yáng)光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。
此種遺傳方式有明顯的性別差異,人群中男性患者多于女性;男性患者可將自己X染色體上的隱性白化基因通過女兒遺傳給外孫,表現(xiàn)出明顯的交叉遺傳特性;女性患者的兒子全為白化,正常男性的女兒不會(huì)患病;女性攜帶者與正常男性婚配,女兒表現(xiàn)型全正常,兒子有50%發(fā)病,總發(fā)病率約為1/60,000。
如何治療
目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。
白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法。白化病人應(yīng)注意以下幾方面:
①避免強(qiáng)烈的日光照射
?、谧⒁獗Wo(hù)眼睛
?、郾苊饨H結(jié)婚。
結(jié)語(yǔ):對(duì)白化病介紹了這么多,想必大家應(yīng)該有了一個(gè)比較全面的了解,但是白化病也只是家族遺傳病中的一種而已,對(duì)于遺傳病而言,我們?nèi)祟悓?duì)于它的了解也不是全面的,而對(duì)于家族遺傳病的治療就更是束手無策了,但是只要大家做好預(yù)防,還是可以做到一定的作用的!