在我們生活中，很多人都沒聽說過肝豆?fàn)詈俗冃?。所以不知道肝豆?fàn)詈俗冃园Y狀也是很正常的一件事情，既然不知道，那小編就來為大家介紹一下吧。
1、神經(jīng)和精神癥狀
神經(jīng)癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，以舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)和肌張力障礙為主，并有面部怪容、張口流涎、吞咽困難、構(gòu)音障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、震顫、肌強(qiáng)直等。震顫可以表現(xiàn)為靜止或姿勢(shì)性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節(jié)律性。疾病進(jìn)展還可有廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)損害，出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)、病理征、腱反射亢進(jìn)、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質(zhì)、下丘腦損害體征。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強(qiáng)笑、傻笑，也可伴有沖動(dòng)行為或人格改變。
2、肝臟異常
肝臟受累時(shí)一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進(jìn)展緩慢，就診時(shí)才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。
3、角膜K-F環(huán)
角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率達(dá)95%以上。K-F環(huán)位于鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在后彈力膜沉積而成。
4、其他
腎臟受損時(shí)可出現(xiàn)腎功能改變?nèi)缒I性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。鈣、磷代謝異常易引起骨折、骨質(zhì)疏松。銅在皮下的沉積可致皮膚色素沉著、變黑。
肝豆?fàn)詈俗冃灾委?/strong>
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N很嚴(yán)重的疾病，為什么這么說呢?因?yàn)椴划?dāng)?shù)闹委煏?huì)導(dǎo)致患者死亡。因此，選擇一個(gè)正確的治療方法是非常有必要的。那肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煼椒ㄓ心男┠?
一、飲食治療
避免進(jìn)食含銅高的食物如小米、蕎麥面、糙米、豆類、堅(jiān)果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、軟體動(dòng)物、貝類、螺類、蝦蟹類、動(dòng)物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蝎等。
二、藥物治療
以驅(qū)銅藥物為主，驅(qū)銅及阻止銅吸收的藥物主要有兩大類藥物，一是絡(luò)合劑，能強(qiáng)力促進(jìn)體內(nèi)銅離子排出，如青霉胺、二巰丙磺酸鈉、三乙烯-羥化四甲胺、二巰丁二酸等;二是阻止腸道對(duì)外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽。
(1)D-青霉胺(D-penicillamine，PCA)
是本病的首選藥物，為強(qiáng)效金屬螯合劑，在肝臟中可與銅形成無毒復(fù)合物，促使其在組織沉積部位被清除，減輕游離狀態(tài)銅的毒性。青霉胺與組織中的同類子絡(luò)合成銅-青霉胺復(fù)合物，從尿中排出。本要口服易吸收。藥物副作用有惡心、過敏反應(yīng)、重癥肌無力、關(guān)節(jié)病、無皰瘡，少數(shù)可以引起白細(xì)胞減少和再生障礙性貧血。視神經(jīng)炎、狼瘡綜合癥。剝脫性皮炎、腎病綜合征等較嚴(yán)重的毒副作用。另外，當(dāng)患者首次用藥時(shí)應(yīng)做青霉胺皮試，陰性者才能使用。本病需長(zhǎng)期甚或終生服藥，應(yīng)注意補(bǔ)充足量維生素B。
(2)二巰基丙磺酸(DMPS)
DMPS5mg/kg溶于5%葡萄糖溶液500ml中緩慢靜滴，每日1次，6天為1療程，2個(gè)療程之間休息1-2天，連續(xù)注射6-10個(gè)療程。不良反應(yīng)主要是食欲減退及輕度惡心、嘔吐?？捎糜谟休p、中、重度肝損害和神經(jīng)精神癥狀的肝豆?fàn)詈瞬』颊摺?/p>
(3)三乙烯-羥化四甲胺(TETA)
藥理作用與D-青霉胺相似，是用于不能耐受青霉胺治療時(shí)的主要藥物。副作用小，但藥源困難、價(jià)格不菲。
(4)鋅制劑(zincpreparations)
常用有硫酸鋅、醋酸鋅、葡萄糖酸鋅、甘草鋅等。在餐后1h服藥以避免食物影響其吸收，盡量少食粗纖維以及含大量植物酸的食物。鋅劑副反應(yīng)較小，主要有胃腸道刺激、口唇及四肢麻木感、免疫功能降低、血清膽固醇紊亂等。對(duì)胎兒無致畸作用。鋅劑的缺點(diǎn)是起效慢(4～6個(gè)月)，嚴(yán)重病例不宜首選。
