分類

　　根據(jù)異常核型分析，可分為三類，即標準型、易位型和嵌合型，其中95%為標準型21—。標準型和移位型在臨床上很難區(qū)分。

　　1.標準型

　　患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體。其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

　　2.易位型

　　占2.5%～5%。多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation)，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。

　　這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q).或一個21號易位到一個22號染色體上，t(21q22q)，此種較為少見。

　　3.嵌合體型

　　占本癥的2%～4%.患兒體內(nèi)有2種以上細胞株(以兩種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現(xiàn)隨正常細胞所占百分比而定。

　　21三體綜合征的治療

　　21-三體綜合征(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合征，是早被確定的染色體病，60%患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么，21.三體綜合征如何治療?

　　(一)治療

　　目前尚無有效治療方法。對患兒宜注意預防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

　　(二)預后

　　嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善而生長發(fā)育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50以上。

　　嬰兒時期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現(xiàn)愉快，對人親切，但情感調(diào)控能力差，波動較大，有時相當固執(zhí)和調(diào)皮。耐心地教育和訓練，在監(jiān)護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。

　　結語：通過上文的介紹，想必大家對于21三體綜合征也是有了一個比較全面的了解了吧，患有21三體綜合征對于一個家庭來說是一個災難，對于產(chǎn)婦來說，做好懷孕檢查是非常有必要的哦。