什么是貓叫綜合征呢,這是一種基于缺陷所導(dǎo)致的一種疾病情況,患有貓叫綜合征患者生活會受到極大的影響,那么大家知道貓叫綜合征的原因是什么嗎,貓叫綜合征染色體組型是什么呢,一起來了解一下吧。
貓叫綜合征,與5號染色體短臂缺失的患者,所以它也被稱為5p綜合征,是常見的缺失綜合征,因為當貓寶寶喜歡哭的命名。其原因在于兒童與喉發(fā)育不良或未分化引起的,發(fā)病率約為1/50000。女性患者比男性患者。
貓叫綜合征病因
細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導(dǎo)致染色體畸變的原因有。
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥品如抗代謝、抗癲癇藥物、農(nóng)藥、苯、甲苯、砷等有毒物質(zhì)。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦
產(chǎn)婦如果年齡過高,胎兒容易出現(xiàn)這樣的疾病。
臨床表現(xiàn)
1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。
2.特殊面容
小腦袋,圓圓的月亮的臉不對稱,恐慌像;眼距過寬,內(nèi)眥贅皮、眼斜、斜視、白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮;寬鼻梁,小下巴,偶爾唇腭裂,畸形,耳低,發(fā)育不良,短頸。
3.神經(jīng)系統(tǒng)
新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。