小兒唐氏綜合征是一種令家長很頭疼的疾病，它的發(fā)生會導致孩子出現多種不良反應，因此此疾病需要及早預防。那么你知道小兒唐氏綜合征的發(fā)病原因是什么嗎，小兒唐氏綜合征有哪些癥狀呢，應該怎樣去預防小兒唐氏綜合征呢，下面我們就一起來看看吧。

　　唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　唐氏綜合癥的三大成因

　　遺傳

　　10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。孕婦生了一次唐氏綜合征孩子，再生第二胎得病的機會高過一般人。

　　唐致畸物質及疾病

　　環(huán)境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合征的機率明顯增高。 

　　孕婦的年齡是主要因素

　　隨著母親年齡的增大，子女發(fā)病的機會也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之后才懷孕生產，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。這些數據同時 告訴我們，高齡產婦必須作產前診斷，然而年輕的母親也并非沒有可能生產唐氏兒。近年來國內外都發(fā)現，生育患兒的女性平均年齡有所下降，可能與致畸物質、感染等因素有關。而至于男性的年齡是否會影響子女的發(fā)病率，目前還沒有定論。

　　臨床表現

　　1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　2.常呈現嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

　　4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

　　檢查

　　1.對外周血細胞染色體核型分析

　　細胞遺傳學研究發(fā)現，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型。

　　(1)標準型

　　占全部病例的95%?；純后w細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

　　(2)易位型

　　占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

　　(3)嵌合體型

　　占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。