什么是噬血細(xì)胞綜合征呢，在我們跟生活中噬血細(xì)胞綜合征是比較多見的一種疾病了，那么大家知道噬血細(xì)胞綜合征診斷是怎么樣的呢，噬血細(xì)胞綜合征死亡率是多少呢，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。

　　噬血細(xì)胞綜合征(HLH)被認(rèn)為是一個(gè)單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)反應(yīng)性增生組織的疾病，主要是由于細(xì)胞毒殺傷細(xì)胞(CTL)和NK細(xì)胞功能缺陷導(dǎo)致抗原清除障礙，單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)接受的過(guò)度活化和抗原刺激的增殖，產(chǎn)生大量的炎性細(xì)胞因子，導(dǎo)致的一組臨床綜合征。

　　噬血細(xì)胞綜合征主要表現(xiàn)為發(fā)熱、脾大、全血細(xì)胞減少、高甘油三酯、低纖維蛋白原、高血清鐵蛋白，并可在骨髓、脾臟或淋巴結(jié)活檢中發(fā)現(xiàn)噬血現(xiàn)象。

　　病因

　　噬血細(xì)胞綜合征主要分為原發(fā)性(遺傳性)及繼發(fā)性。前者為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，存在明確基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要為EB病毒感染)、惡性腫瘤、自身免疫性疾病、藥物、獲得性免疫缺陷(如移植)等多種因素引起。

　　臨床表現(xiàn)

　　1.家族性噬血細(xì)胞綜合征

　　發(fā)病年齡普遍較早期，大多數(shù)為1歲以上，但也有老年患者。臨床表現(xiàn)多樣，早期發(fā)熱、肝脾腫大、皮疹、淋巴結(jié)腫大和神經(jīng)癥狀。發(fā)熱更持久，可自動(dòng)退熱。明顯的肝脾腫大。

　　皮疹無(wú)特征性，多為一過(guò)性。約半數(shù)患者可有淋巴結(jié)腫大，明顯腫大者應(yīng)與淋巴瘤鑒別。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累多發(fā)生于晚期，可有興奮性增高、前囟飽滿、肌張力改變及抽搐，亦可有局部神經(jīng)系統(tǒng)體征。

　　肺部可為淋巴細(xì)胞或巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)，與感染鑒別較困難。常見的死因?yàn)槌鲅⒏腥?、多臟器功能衰竭及DIC等。

　　2.繼發(fā)性噬血細(xì)胞綜合征

　　(1)感染相關(guān)性噬血細(xì)胞綜合征嚴(yán)重感染可引起強(qiáng)烈的免疫反應(yīng)，多發(fā)生于免疫缺陷患者。常由病毒引起，但細(xì)菌、真菌、立克次體及原蟲感染亦可引起。其臨床表現(xiàn)為噬血細(xì)胞綜合征的表現(xiàn)外還存在感染的證據(jù)。

　　(2)腫瘤相關(guān)的急性白血病、淋巴瘤和原發(fā)性腫瘤相關(guān)巨噬細(xì)胞的原發(fā)性細(xì)胞腫瘤，在治療急性白血病的患者和治療后，可以治療。因?yàn)樵l(fā)疾病可能更隱匿，尤其是淋巴瘤患者，很容易被誤診為感染相關(guān)的血細(xì)胞綜合征。