天使綜合癥相信很多人沒(méi)有聽(tīng)過(guò)吧，它是一種病的名稱，那么天使綜合癥的表現(xiàn)有哪些呢?天使綜合癥的預(yù)防措施有哪些呢?下面大家就跟著小編一起來(lái)看看天使綜合癥到底是什么吧!

　　天使綜合癥，又稱快樂(lè)木偶綜合癥，或稱天使人綜合癥，也稱安格曼綜合癥，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語(yǔ)言能力、過(guò)動(dòng)，且智能低下。

　　天使綜合癥的表現(xiàn)有哪些

　　天使綜合癥是一個(gè)基因造成的疾病，那么天使綜合癥的表現(xiàn)有哪些呢?下面小編就一一來(lái)介紹一下。

　　1.其特點(diǎn)為嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)障礙、智力低下，共濟(jì)失調(diào)，肌張力低下，癲癇，語(yǔ)言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。

　　2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構(gòu)成為高振幅雙側(cè)峰與波活動(dòng)，呈對(duì)稱同步并常為單一性節(jié)律，且有每秒兩個(gè)循環(huán)的慢波成分)。

　　3.部分患者運(yùn)動(dòng)震顫、行走困難，可能由于平衡功能障礙所致。

　　4.癲癇大發(fā)作，同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\(yùn)動(dòng)。

　　5.全身發(fā)育遲緩，生后小腦畸形，驚厥，肌張力低下，反射亢進(jìn)，多動(dòng)癥。

　　6.CT證實(shí)患者有單側(cè)腦萎縮。

　　7.部分患者失語(yǔ)或均有語(yǔ)言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低為特征的皮膚色淺、視網(wǎng)膜色素減少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分，與Prader-Willi綜合征所見(jiàn)相似。

　　8.眼部特征所有患者均有脈絡(luò)膜異常色素沉著，部分患者出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮;部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡(luò)膜色素發(fā)育不良。

　　上述就是天使綜合癥的表現(xiàn)，而天使綜合癥目前還沒(méi)有合適的方法去治療它，所以只能預(yù)防。

　　治療“天使綜合征”患者中出問(wèn)題的只是一個(gè)基因，許多患者體內(nèi)都還有另一個(gè)沉睡的正常的等位基因。

　　這是因?yàn)槊總€(gè)人會(huì)從父母那里各繼承一個(gè)UBE3A基因，但來(lái)自父親的這個(gè)基因的功能都被抑制了，只有來(lái)自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個(gè)基因出了問(wèn)題就會(huì)患病。

　　因此，喚醒這個(gè)沉睡的基因，讓它能夠指導(dǎo)合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì)，就能夠治療此病。一種被稱作“拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過(guò)去被用于治療癌癥。

　　研究人員在篩選大量藥物的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，它還可以喚醒沉睡的那個(gè)UBE3A基因。實(shí)驗(yàn)顯示，實(shí)驗(yàn)鼠在注射這種藥物后，體內(nèi)沉睡的UBE3A基因重新開(kāi)始活躍，一次治療可以見(jiàn)效幾個(gè)月。研究人員認(rèn)為，在此基礎(chǔ)上有望開(kāi)發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。

　　天使綜合征可預(yù)防

　　專家表示。對(duì)于這種基因疾病，目前醫(yī)學(xué)上沒(méi)有可以攻克的辦法，但是隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，天使綜合征在將來(lái)還是有可能被治愈的。

　　雖然天使綜合征無(wú)法被根治，但是還是可以通過(guò)預(yù)防的方式避免。“由于天使綜合征的孩子在體重上往往表現(xiàn)為低體重，出生時(shí)一般不到5斤，所以這就為預(yù)防提供一個(gè)重要的提示。”孕婦懷孕時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)較為嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，應(yīng)及時(shí)去做MLPA或者基因芯片等基因檢查，這樣可以發(fā)現(xiàn)孩子是否患有基因疾病。

　　為了預(yù)防生出不健康的寶寶，所以孕婦在懷孕的時(shí)候有些事情是萬(wàn)萬(wàn)不能做的哦!那么有哪些呢?一起來(lái)看看吧!