什么是血卟啉病呢，在我們生活中血卟啉病會(huì)嚴(yán)重的影響患者的生活，那么大家知道血卟啉病是什么嗎，什么是急性間歇性血卟啉病呢，血卟啉病會(huì)吃人嗎，下面就讓我們一起來(lái)了解一下吧。
本病的臨床表現(xiàn)是非常不同的，小腹痛和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的間歇性發(fā)展的特點(diǎn)?？梢酝ㄟ^(guò)服用藥物或應(yīng)激狀態(tài)引起的。腹部表現(xiàn)為劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹癥表現(xiàn)，但腹痛無(wú)固定部位，亦無(wú)腹部反跳痛和肌緊張。
外周運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙表現(xiàn)有四肢軟弱無(wú)力，輕癱，甚至軟癱。精神癥狀有憂郁，精神錯(cuò)亂，幻覺等。癥狀常反復(fù)急性發(fā)作，可持續(xù)數(shù)日至十幾日。另外可有植物神經(jīng)功能失調(diào)表現(xiàn)，如心動(dòng)過(guò)速，高血壓，尿潴留。
由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加，將患者尿液暴露于日光下可轉(zhuǎn)變?yōu)榧t色或茶色，這是本病一個(gè)很重要的特點(diǎn)。
輔助檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查24小時(shí)尿卟啉、糞卟啉排泄量增加。24小時(shí)尿膽色素原，氨基酮戊酸增加。尿紅細(xì)胞卟啉原合成酶缺乏測(cè)定。
血卟啉病的癥狀
血卟啉病系由遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關(guān)的酶缺乏導(dǎo)致卟啉產(chǎn)生和排泄異常所引起的代謝性疾病。根據(jù)卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細(xì)胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
卟啉主要在紅骨髓和肝內(nèi)合成，由于體內(nèi)血紅素合成酶的突變，活性降低，使卟啉及卟啉前體產(chǎn)生、排泄增加，在體內(nèi)堆積。卟啉代謝產(chǎn)物引起多器官功能受損，故臨床癥狀多樣。
血卟啉病的癥狀表現(xiàn)
1.腹痛
腹痛是主要和突出的癥狀，發(fā)作性的絞痛有時(shí)雖可極輕，但大多較嚴(yán)重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個(gè)腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時(shí)腹部大多沒有明顯壓痛。
2.神經(jīng)精神癥狀
神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀是多種多樣的，如四肢疼痛、疼痛或麻木等。一個(gè)單一的肢體虛弱到四肢弛緩性麻痹，在之前或同時(shí)麻痹可有肌肉疼痛，尤其是腿。肌腱反射經(jīng)常減少或消失。
腹部、肋間或膈肌無(wú)力可導(dǎo)致呼吸麻痹而危及生命。還可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、面神經(jīng)癱瘓、吞咽困難和聲帶麻痹等癥狀。
急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、甚至出現(xiàn)幻覺個(gè)別病人可暫時(shí)失明，嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時(shí)腦電圖可出現(xiàn)癲癇或類似電解質(zhì)紊亂的變化?？捎薪桓猩窠?jīng)興奮的表現(xiàn)，包括低熱、出汗，血壓可以明顯升高。心動(dòng)過(guò)速每于發(fā)作時(shí)出現(xiàn)，緩解時(shí)消失，因此可作為本型活動(dòng)的指征。
3.皮膚征狀群
多在嬰兒期也可在成人出現(xiàn)(遲發(fā)性皮膚血卟啉病)。為光照后，在皮膚暴露部出現(xiàn)紅斑、皰疹、甚至潰爛。結(jié)痂后遺留瘢痕，引起畸形和色素沉著?？谇火つた捎屑t色斑點(diǎn)，牙呈棕紅色。同時(shí)可并發(fā)眼損害如結(jié)膜炎。
部分病人皮膚過(guò)敏炎癥后期萎縮、黑色素沉著及類似硬皮病或皮肌炎的現(xiàn)象。嚴(yán)重者可有鼻、耳、手指皮膚結(jié)瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細(xì)胞生成性血卟啉病和遲發(fā)性皮膚型，可有多毛癥。肝性血卟啉病除皮膚癥狀外，可同時(shí)伴有腹部或神經(jīng)精神癥狀，即為混合型。
不少病人在急性發(fā)作之前常有精神緊張、煩躁不安、容易激動(dòng)，甚至出現(xiàn)幻覺個(gè)別病人可暫時(shí)失明，嚴(yán)重者可發(fā)生驚厥，甚至昏迷。發(fā)作時(shí)腦電圖可出現(xiàn)癲癇或類似電解質(zhì)紊亂的變化。
可有低熱、出汗，血壓正常或增高也可出現(xiàn)體位性低血壓。心動(dòng)過(guò)速每于發(fā)作時(shí)出現(xiàn)，特別多見于發(fā)生神經(jīng)精神癥狀時(shí)，緩解時(shí)消失，因此可作為本型活動(dòng)的指征。
血卟啉病的預(yù)防及并發(fā)癥
