說(shuō)起多基因遺傳病。這是很多人都聽說(shuō)過(guò)的疾病,它與遺傳因素有關(guān),這種疾病會(huì)令患者的身心都有很大的負(fù)面影響。那么多基因遺傳病有哪些特點(diǎn),多基因遺傳病的遺傳率是多少呢,多基因遺傳病的治療方法和預(yù)防手段是什么呢,下面我們一起去了解一下。
多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病,其遺傳效應(yīng)較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比,多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定,而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。
與環(huán)境因素相比,遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度,用百分?jǐn)?shù)表示。如精神病中常見的也是危害人類精神健康大的疾病——精神分裂癥,是多基因遺傳病,其遺傳度為80%,也就是說(shuō)精神分裂癥的形成中,遺傳因素起了很大作用,而環(huán)境因素所起的作用則相對(duì)較小。
多基因遺傳病一般有家族性傾向,如精神分裂癥患者的近親中發(fā)病率比普通人群高出數(shù)倍,與患者血緣關(guān)系越近,患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬于數(shù)量性狀,它們之間的變異是連續(xù)的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬于質(zhì)量性狀,它們之間的變異是不連續(xù)的。
特點(diǎn)
家族聚集現(xiàn)象
①這類病有家族聚集現(xiàn)象,但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。
?、谶z傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級(jí)親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級(jí)親屬)的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂,人群發(fā)病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級(jí)親屬發(fā)病率4%,近于0.0017的平方根。
?、垭S著親屬級(jí)別的降低,患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降。又如唇裂在一級(jí)親屬中發(fā)病率為4%,二級(jí)親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級(jí)親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。
?、苡H屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān),家族病例數(shù)越多,病變?cè)絿?yán)重,親屬發(fā)病率就越高。
⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50~100%。
?、抟资墉h(huán)境因素影響。
性別和種族的差異
?、儆行┒嗷虿∮行詣e的差異和種族的差異
如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發(fā)病率是美國(guó)人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發(fā)病率高于女性。又如無(wú)腦兒在英國(guó)發(fā)病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高于男性。
?、谠侔l(fā)危險(xiǎn)率與患兒數(shù)目有關(guān)
患兒愈多,發(fā)病率愈高。如一對(duì)夫婦已生育一例唇裂患時(shí),再生唇裂的機(jī)會(huì)是4%(一級(jí)親屬發(fā)病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機(jī)會(huì)增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%。
遺傳率
在多基因遺傳病中,易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳基礎(chǔ)所起作用大小的程度稱為遺傳率。遺傳率一般用百分率(%)表示。如果一種遺傳病完全是由遺傳基礎(chǔ)決定,其遺傳率就是100%,這種情況比較少見。在遺傳率高的多基因遺傳病中,遺傳率可高達(dá)70%~80%,這表明其遺傳基礎(chǔ)在決定易患性變異和發(fā)病上起著重要作用,而環(huán)境因素的影響較小;在遺傳率低的疾病中,遺傳率可僅為30%~40%或更低,這表明環(huán)境因素在決定易患性變異和發(fā)病上更為重要,而遺傳因素的作用不顯著。