什么是天使綜合征呢,在我們生活中想必大家對于天使綜合征還是有一定的了解的吧,那么大家知道天使綜合征的父母是怎么樣的嗎,天使癥候群又是怎么回事呢,下面就讓我們一起來了解一下天使綜合征吧。
快樂木偶綜合癥,又稱天使綜合征(原名征Angelman),是一種遺傳缺陷引起的疾病?;加羞@種疾病的患者,往往面帶微笑,缺乏語言技能,過動,和智能化低。
天使綜合征病因
天使綜合癥的病因由基因缺陷引起,是15號染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。
由于來自母親的第15號染色體印跡基因區(qū)15q部分缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。
相反,如果來自父親的基因缺陷,或在同一時間,我們已經(jīng)從母親的基因缺陷,這將導致Prader-Willi綜合征。
臨床表現(xiàn)
1.其特點為嚴重運動障礙、智力低下,共濟失調,肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口露舌以及一逗就哭為特征的特殊面容。
2.所有患者表現(xiàn)有大笑、有枕骨溝、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性腦電圖放電(EEG圖形的構成為高振幅雙側峰與波活動,呈對稱同步并常為單一性節(jié)律,且有每秒兩個循環(huán)的慢波成分)。
3.部分患者運動震顫、行走困難,可能由于平衡功能障礙所致。
4.癲癇大發(fā)作,同期出現(xiàn)頻繁屈肘的上肢上下?lián)湟順舆\動。
5.體發(fā)育遲緩,出生后小腦畸形、抽搐、肌肉張力低下、反射亢進、多動。