染色體核型分析是什么呢，在我們生活中想必大家對(duì)于染色體核型分析還是有一定的了解的吧，那么大家知道染色體核型檢查是什么呢，染色體核型分析報(bào)告是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。

　　染色體核型分析技術(shù)，傳統(tǒng)的是染色體形態(tài)觀察，近年來通過熒光原位雜交、染色體特異性檢測(cè)和熒光標(biāo)記探針標(biāo)記，可準(zhǔn)確檢測(cè)染色體連鎖、單堿基突變，從而大大提高染色體核型分析的準(zhǔn)確性。

　　原理

　　不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)(包括染色體的長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等)特征，而且這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的。

　　而采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測(cè)和標(biāo)記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測(cè)儀器，直接判讀反應(yīng)體系熒光信號(hào)的變化強(qiáng)度，直接測(cè)定染色體DNA鏈中單個(gè)堿基的突變。

　　意義

　　染色體核型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的基本方法，是研究物種的進(jìn)化、分類和染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間關(guān)系的重要手段。

　　經(jīng)行核型分析后，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異來判斷生物的病因，比如是由于缺少了什么樣的基因才導(dǎo)致的這種疾病。

　　還可根據(jù)單個(gè)堿基的差異，精確判斷染色體DNA鏈中的基因突變。

　　分析

　　正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

　　它已發(fā)現(xiàn)，染色體疾病有100多種，在臨床實(shí)踐中的染色體疾病往往導(dǎo)致流產(chǎn)，唐氏綜合癥，先天性多發(fā)畸形，癌癥。染色體臨床檢查的目的是發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體異常的診斷。

　　染色體檢查是用外周血細(xì)胞在生長(zhǎng)刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃，72小時(shí)培養(yǎng)，獲得大量分裂細(xì)胞，然后加入秋水仙素使進(jìn)行分裂的細(xì)胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，后用甲醇和冰醋酸將細(xì)胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。

　　正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報(bào)告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

　　而基于熒光原位雜交技術(shù)的單個(gè)堿基水平染色體核型分析，則可通過特異的熒光探針，直接判讀血液或組織細(xì)胞中的染色體DNA鏈堿基突變，不需細(xì)胞培養(yǎng)過程，直接進(jìn)行熒光原位雜交。

　　通過熒光檢測(cè)儀，直接判讀檢測(cè)系統(tǒng)中的熒光信號(hào)，根據(jù)特定探針的熒光信號(hào)變化，直接判斷其對(duì)應(yīng)的染色體DNA鏈上的堿基是否存在，若存在，則出現(xiàn)雜交信號(hào)。系統(tǒng)直接記錄熒光信號(hào)的變化，從而得出該堿基或突變堿基是否存在的結(jié)論。

　　分析技術(shù)

　　一、GRQ帶技術(shù)

　　人類染色體用Giemsa染料染色呈均質(zhì)狀,但是如果染色體經(jīng)過變性和(或)酶消化等不同處理后,再染色可呈現(xiàn)一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖形稱為染色體帶型。顯帶技術(shù)就是通過特殊的染色方法使染色體的不同區(qū)域著色,使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。

　　每個(gè)染色體都有特定的帶紋,甚至每個(gè)染色體的長(zhǎng)臂和短臂都有特異性。根據(jù)染色體的不同帶型,可以更細(xì)致而可靠地識(shí)別染色體的個(gè)性。染色體特定的帶型發(fā)生變化,則表示該染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。一般染色體顯帶技術(shù)有G顯帶(常用),Q顯帶和R顯帶等。