什么是卟啉病?卟啉病是一種什么疾病，相信很多人都不知道，因此這種疾病比較少見(jiàn)，但發(fā)病時(shí)臨床癥狀又比較常見(jiàn)，因此很多人發(fā)病后都不知道自己得了這種病。那么，卟啉病的發(fā)病病理原因是什么?下面來(lái)了解一下吧。

　　什么是卟啉病

　　卟啉病又稱為紫質(zhì)病，分為先天性與獲得性兩大類，先天性包括紅細(xì)胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性間歇性卟啉病，混合型卟啉病、類卟啉病、遲發(fā)性皮膚性卟啉病，獲得性包括肝臟腫瘤、慢性白血病等疾病性，鉛中毒、六六六等藥物及中毒性。卟啉病發(fā)病群體多為20-40歲女性，也可為男性，發(fā)病原因與卟啉代謝紊亂有關(guān)。由于血紅素生物合成障礙，引起體內(nèi)卟啉或其前提的生成和排泄增加，多數(shù)是在卟啉代謝有關(guān)的遺傳性酶缺陷引起的，少數(shù)是癥狀性或獲得性。

　　卟啉病的發(fā)病病理原因

　　1、ALA合成酶，是血紅素生物合成途徑的第一個(gè)酶，它催化甘氨酸和琥珀酰輔酶A聚合成ALA.該酶積聚在線粒體的內(nèi)膜且需要5′-磷酸吡哆醛作為輔酶，不同的基因把紅細(xì)胞和非紅細(xì)胞的ALA合成酶進(jìn)行編碼。

　　2、ALA脫水酶，存在于胞液中，它使2分子的ALA脫去2分子的水而合成單吡咯---PBG.鉛抑制ALA脫水酶，是由于它取代了酶中的鋅(酶活性所必需的金屬)。琥珀酰丙酮是一種ALA的結(jié)構(gòu)類似物，它是強(qiáng)的酶抑制劑，可見(jiàn)于遺傳性酪氨酸血癥病人的尿和血中。

　　3、PBG脫氨酶催化4分子PBG聚合產(chǎn)生線性四吡咯，即HMB。有兩個(gè)PBG脫氨酶的同功酶：一個(gè)只存在于紅細(xì)胞中，而另一個(gè)則存在于非紅細(xì)胞中.這兩種PBG脫氨酶的同功酶是由不同的信使RNAs(mRNAs)進(jìn)行編碼，這些mRNAs是由一個(gè)單基因通過(guò)交替的轉(zhuǎn)錄和嫁接而被轉(zhuǎn)錄。

　　4、尿卟啉原Ⅲ聚合酶催化HMB形成尿卟啉原Ⅲ，這涉及分子內(nèi)重排和影響D環(huán)的定向(HMB分子右邊的吡咯環(huán)見(jiàn)大環(huán)閉合形成尿卟啉原Ⅲ.當(dāng)該酶缺乏時(shí)，HMB則自發(fā)環(huán)化，沒(méi)有反向的D環(huán)，而形成尿卟啉原Ⅰ。

　　5、胞液中，尿卟啉原脫羧酶催化尿卟啉(8個(gè)羧基的卟啉)中羧甲基側(cè)鏈的4個(gè)羧基連續(xù)脫去產(chǎn)生7個(gè)羧基卟啉，6個(gè)羧基卟啉，5個(gè)羧基卟啉，后形成糞卟啉原Ⅲ(一個(gè)4個(gè)羧基的卟啉).此酶也能催化尿卟啉原Ⅰ形成糞卟啉原Ⅰ卟啉病。

　　6、哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的糞卟啉原氧化酶是一種線粒體酶，它催化糞卟啉原Ⅲ的吡咯環(huán)A和B上的丙基脫去羧基和2個(gè)氫成為這些位置上的乙烯基而形成原卟啉原.這種酶不能代謝糞卟啉原Ⅰ。原卟啉原Ⅸ氧化為原卟啉Ⅸ是由原卟啉原氧化酶起中介作用，該酶催化原卟啉原Ⅸ中心脫去6個(gè)氫原子。

　　7、亞鐵螯合酶，催化鐵嵌入原卟啉，是血紅素生物合成的后一步.該酶并非對(duì)鐵有特異性，它也能催化一些其他金屬的嵌入例如鋅。

　　如何對(duì)卟啉病進(jìn)行預(yù)治

　　(1)紅細(xì)胞生成性血卟啉癥

　?、倨つw損害：避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷，外用3%二羥基丙酮霜?jiǎng)?。每日口服β胡蘿卜素60～180mg。

　　②溶血性貧血：嚴(yán)重且長(zhǎng)期溶血的治療是脾切除。

　　紅細(xì)胞生成性原卟啉病首選β-胡蘿卜素，成人劑量為3mg/(kg/d)，連服4～6周，待出現(xiàn)掌跖黃染后減至維持量治療2～3月;還可試用陽(yáng)離子絡(luò)合劑(考來(lái)烯胺)聯(lián)用維生素E治療。