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小兒唐氏綜合征怎么診斷

視頻內容

由于這類患兒有明顯的特殊的面容,比如有眼距寬、鼻梁塌、貫通掌、流口水等等這些表現,可以臨床上根據這些表現來進一步檢查,主要的檢查就是染色體核型或者FISH的檢查。

通過這兩類檢查,可以明確患兒的染色體核型,有一部分嵌合型的孩子,的臨床表現可以從正常、接近正常到完全異常,最主要的臨床表現取決于體內正常細胞的組數與21三體細胞數的比例,那么可以根據這方面的檢查來明確的嵌合比的比例,以便于家庭和社會進行學習教育。

養(yǎng)生

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