今年的2月29日為國際罕見病日，這一天的意義在于呼吁世人了解罕見病以及關(guān)愛罕見病患者。所謂罕見病就是指一些發(fā)病率極低的疾病，根據(jù)有關(guān)研究顯示，罕見病的發(fā)生八成與身體遺傳基因有關(guān)，雖然現(xiàn)在的科學(xué)技術(shù)很發(fā)達(dá)，但是任有一小部分病因無法明確。面對(duì)罕見病患者缺醫(yī)少藥的局面該如何破?面對(duì)罕見病高額治療費(fèi)我國又有哪些新舉措呢?本期三九養(yǎng)生堂特別推出了罕見病專題，通過對(duì)罕見病防治困境介紹，讓更多的人了解罕見病現(xiàn)狀，呼吁更多的人關(guān)注罕見病。
2月29日將迎第9個(gè)國際罕見病日，定于每年二月后一天的活動(dòng)，旨在促進(jìn)人們對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和關(guān)注。
加強(qiáng)罕見病管理，促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護(hù)罕見病患者的健康權(quán)益。
男子腹中長繭生鵪鶉蛋。一個(gè)巨大的“蠶繭”樣包塊藏身腹中，還生出個(gè)小小的“鵪鶉蛋”。
2歲的兒子得了異常罕見的病，媽媽抱著兒子輾轉(zhuǎn)全國各大醫(yī)院，一年多沒有查出病因，醫(yī)生曾勸其放棄。
他家八個(gè)月大的孩子韋毅宸被診斷為朗格罕細(xì)胞組織增生癥(LCH)，這種病是全世界比較罕見的病例之一,該病發(fā)病率是200萬分之一。
婷婷出生后僅8天，大便就出現(xiàn)異常，呈果凍狀態(tài)，一直輾轉(zhuǎn)就醫(yī)但都未能確診。隨后，婷婷的病情持續(xù)惡化發(fā)展到嚴(yán)重的腸糜爛、潰瘍。
女童患罕見病
一頭稀疏的頭發(fā)，戴著厚厚的眼鏡，列儂·麥克唐納和理查德·麥克唐納兄弟看起來像開始令撫恤金的老人，但事實(shí)上他們分別只有五歲和六歲。
9個(gè)月大的小靜出生時(shí)左側(cè)背部就有個(gè)拳頭大小的“瘤”，隨年齡增長慢慢變大。檢查才發(fā)現(xiàn)，這個(gè)“瘤”居然是在母體內(nèi)未發(fā)育完整的另外一個(gè)胎兒。
新生兒罕見病國務(wù)院總理李克強(qiáng)2月14日主持召開國務(wù)院常務(wù)會(huì)議，部署推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級(jí)，更好服務(wù)惠民生穩(wěn)增長;確定進(jìn)一步促進(jìn)中醫(yī)藥發(fā)展措施，發(fā)揮傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)優(yōu)勢(shì)造福人民。決定開展服務(wù)貿(mào)易創(chuàng)新發(fā)展試點(diǎn)。
我國罕見病缺乏流調(diào)數(shù)據(jù)將成歷史。25日,記者從2015年中國罕見疾病防治研究學(xué)術(shù)論壇暨山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)第二屆會(huì)員代表大會(huì)上獲悉,由我省罕見病協(xié)會(huì)牽頭進(jìn)行的罕見病流調(diào)數(shù)據(jù)已出爐。
世界上還有Alpers綜合征、軟骨發(fā)育不良、苯丙酮尿、brugada綜合征 、sotos綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、重癥聯(lián)合免疫缺陷、范可尼貧血、生物素化物酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、白化病、戈謝氏病。
近日，浙江省人社廳和相關(guān)部門聯(lián)合出臺(tái)了《關(guān)于加強(qiáng)罕見病醫(yī)療保障工作的通知》，初步建立了浙江省罕見病保障機(jī)制，明確了財(cái)政對(duì)保障費(fèi)用予以托底。
罕見病不是一種病，而是很多病的統(tǒng)稱，目前確認(rèn)的罕見病有六七千種，約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致，其中一半患者在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病。
記者從我省罕見病醫(yī)保工作新聞通報(bào)會(huì)上獲悉，從2016年1月1日起，我省將戈謝病、肌萎縮側(cè)索硬化癥(漸凍癥的一種)、苯丙酮尿癥等3種罕見病納入醫(yī)療保障體系。
罕見病的特效藥仍呈現(xiàn)出“既貴且缺”的窘境。由于治療人群有限、研發(fā)成本偏高，罕見病的特效藥又被稱為“孤兒藥”。醫(yī)衛(wèi)專家呼吁“孤兒藥”。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”即根據(jù)每個(gè)病人的個(gè)人特征(如攜帶的遺傳變異、所處環(huán)境及生活習(xí)慣等)量體裁衣地制定出個(gè)性化治療方案。
基因檢測(cè)被認(rèn)為是治療罕見病的希望，但檢測(cè)能力遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于解讀能力。醫(yī)生常常是翻國外資料找這些突變的意義是什么。
罕見病是指那些患病率較低的疾病，又稱孤兒病。50萬人群里面只有一個(gè)是患疾病的，目前我國尚無官方定義和相關(guān)的管理?xiàng)l例。
近公布了一項(xiàng)先行實(shí)驗(yàn)積極數(shù)據(jù)，有助于罕見病療法開發(fā)。一種用于治療罕見病Sanfilippo B syndrome的基因療法。
阿拉拉斯小鎮(zhèn)就像是一座鬼鎮(zhèn)，全鎮(zhèn)800名居民中，有600人由于患有罕見的著色性干皮病，一旦見到陽光，他們的皮膚就會(huì)融化并且無法修復(fù)紫外線帶來的損傷。其中20人具有該病所有的癥狀，極易患上皮膚癌。
“罕見，不等于不見。”8日起，來自中國各地300余名罕見病病友齊聚濟(jì)南，參加由非政府組織“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”主辦的病友大會(huì)。與會(huì)社會(huì)人士表示，將與病友組織一道進(jìn)一步協(xié)同關(guān)愛中國罕見病病友。
傳統(tǒng)如豬血、木耳一類，被視為體內(nèi)塵雜物之“清道夫”，春天必吃，后來不飽和脂肪酸一類也加入對(duì)抗霧霾的戰(zhàn)列。民間傳聞究竟是否可靠？幾分真幾分假呢？霧霾一冒頭，民間各路抗霧霾食品也“奮勇現(xiàn)身”。
