腦肝腎綜合征的病因有基因異常突變以及遺傳因素等。

1.基因異常突變

腦肝腎綜合征可能和過氧化物酶體的基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，致使過氧化物酶缺陷，使多種物質(zhì)代謝受到影響，如六氫吡啶羧酸、二羧基酸以及極長(zhǎng)鏈脂肪酸等代謝。

2.遺傳因數(shù)

遺傳因素是腦肝腎綜合征的主要病因，此疾病是常染色體的隱性遺傳病，由于患者肝細(xì)胞內(nèi)對(duì)過氧化物酶體缺少，可能可伴隨肝功能障礙、大腦發(fā)育遲緩以及重度骨骼肌張力減退等情況。