21三體風(fēng)險為臨界風(fēng)險是什么意思問
21三體風(fēng)險為臨界風(fēng)險是什么意思
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左文莉主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院 向他提問
21三體風(fēng)險為臨界風(fēng)險是指胎兒患21三體綜合征的可能性介于低風(fēng)險和高風(fēng)險之間。
21三體綜合征是一種由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,具體表現(xiàn)為第21號染色體出現(xiàn)三條而非正常的兩條。這種異常會導(dǎo)致胎兒發(fā)育過程中某些關(guān)鍵基因無法正常表達(dá),從而引發(fā)多種身體發(fā)育缺陷,如智力低下、生長遲緩、面部特征異常以及心臟、消化道或其他器官畸形。
在唐氏篩查中,結(jié)果通常分為低風(fēng)險、臨界風(fēng)險和高風(fēng)險三類。當(dāng)篩查結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險時,表示通過篩查計(jì)算出的風(fēng)險值小于標(biāo)準(zhǔn)值(通常為1:270),但距離標(biāo)準(zhǔn)值較近,所以存在一定的風(fēng)險。
面對臨界風(fēng)險的結(jié)果,孕婦不應(yīng)過于焦慮,而應(yīng)積極尋求進(jìn)一步診斷。無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺是兩種常用的進(jìn)一步診斷方法。
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